Olivia Farnsworth, slatka djevojčica koja je zbunila liječnike kada su otkrili da ima čudno stanje kromosoma koje je zauvijek izostavilo osjećaje gladi, umora ili boli iz njezina života. To je "rjeđe nego rijetko" zdravstveno stanje.
'Bionička' djevojka Olivia Farnsworth
Vjeruje se da je Britanka Olivia jedina osoba na svijetu koja je zajedno pokazala tri simptoma. Čudno je i čudesno u isto vrijeme.
Taj čudni poremećaj čak joj omogućuje da provede pet do šest dana bez spavanja i hranjenja. Njen život je pravedan nevjerojatno čudno okružen neobjašnjenom znanstvenom misterijom. Recimo, Olivia ima čudne nadljudske sposobnosti koje privlače milijune ljudi da saznaju njezinu zadivljujuću priču.
Iako se rijetko stanje male Olivije opisuje kao "brisanje kromosoma 6", mješavina nadljudskih sposobnosti na takav način nikada prije nije zabilježena. Neki od liječnika nazvali su je čak i "bioničkom djevojkom" koja je izrađena od čelika i nema osjećaja opasnosti.
Kako su se simptomi ovog rijetkog zdravstvenog stanja počeli pojavljivati u Olivijinom životu
Godine 2016., kada je Olivia imala samo 7 godina, jednom je izašla s majkom i bila pregažena. Na kraju ju je udario auto i vukao oko 100 metara niz cestu. Nakon te strašne nesreće samo je ustala i krenula natrag do svoje majke. Samo je rekla: "Što se događa?"
Zbog udara je trebala imati teške ozljede. Na prsima je imala trag gume. Ali jedine su joj ozljede bile što nije imala kožu na nožnom prstu i kuku.
Također, jednom je teško pala i otkinula usnicu i nije ništa rekla roditeljima. Kasnije je morala na veliku plastičnu operaciju da bi je ispravila.
Što je kromosomski poremećaj?
Kromosomska abnormalnost ili kromosomski poremećaj je nedostatak, višak ili nepravilan dio kromosomske DNK. Osobe s poremećajima kromosoma pate od raznih bolesti i invaliditeta – jedan čest poremećaj je Downov sindrom koji je genetski poremećaj kromosoma 21 koji uzrokuje razvojne i intelektualne zastoje. Ali slučaj bioničke djevojke Olivije potpuno je čudan i još više fascinantan da bi svakoga učinio apsolutno zapanjenim.
Sindrom kromosomske delecije: što je to? I kako to utječe na osobu?
Unutar jezgre svake tjelesne stanice nalaze se mikroskopska tijela koja se nazivaju kromosomi i koja su odgovorna za funkciju i reprodukciju svake stanice u našem tijelu, osnažujući nas za život. Kromosomi se sastoje od dvije velike molekule ili lanca deoksiribonukleinske kiseline (DNA), zapravo, ti se lanci nazivaju geni, koji daju upute koje kontroliraju funkciju i reprodukciju stanice. Recimo, geni kontroliraju sve da bismo živjeli.
Ljudske stanice imaju 23 para kromosoma (jedan par "spolnih kromosoma" koji označavaju muškarca ili ženu i 22 para "autosoma" koji sadrže ostatak genetskih nasljednih podataka), što daje ukupno 46 po stanici. Stoga obično imamo 23 vrste kromosoma i imamo po dvije kopije svakog kromosoma.
Kromosomski delecijski sindromi rezultat su djelomičnog ili potpunog brisanja jednog ili više parova kromosoma. Međutim, sindromi kromosomske delecije tipično ukazuju na veće delecije ili ukupne delecije parova koje su vidljive pomoću kariotipizacija Tehnike. Iako se neki gubici specifične genske funkcije također smatraju dijelom brisanja kromosoma, budući da se radi o manjem obliku brisanja ili tzv. 'Sindrom kromosomske mikrodelecije'.
Postoje stotine bolesti i invaliditeta povezanih s jednim parom brisanja kromosoma ili gubitkom specifične funkcije gena. Ovdje su dolje navedeni neki primjeri tih sindroma:
- Kromosom 5-Delecija koji uzrokuje cri du chat sindrom, Parkinsonovu bolest itd.
- Kromosom 4-Delecija koji uzrokuje Wolf-Hirschhornov sindrom, rak mokraćnog mjehura, kroničnu limfocitnu leukemiju itd.
- Prader-Willijev sindrom – zapravo, ovaj genetski poremećaj nastaje zbog gubitka specifičnih genskih funkcija, umjesto brisanja kromosoma. U novorođenčadi simptomi uključuju slabe mišiće, slabo hranjenje i spor razvoj.
- Angelmanov sindrom (AS) – to je genetski poremećaj koji uglavnom zahvaća živčani sustav. Simptomi uključuju malu glavu i specifičan izgled lica, teške intelektualne teškoće, teškoće u razvoju, probleme s govorom, ravnotežom i kretanjem, napadaje i probleme sa spavanjem. Također se javlja zbog gubitka funkcije nekih specifičnih gena.
Brisanje Olivije Farnsworth iz kromosoma 6
U slučaju Olivije Farnsworth, Hromosom 6 potpuno je izostavljen i obično obuhvaća više od 170 milijuna parova baza (građevinski materijal DNA) i predstavlja između 5.5 i 6% ukupne DNA u stanicama. Sadrži Glavni kompleks histokompatibilnosti, koji sadrži preko 100 gena povezanih s imunološkim odgovorom, nekim drugim tjelesnim odgovorima i njihovim različitim složenim funkcijama. Ova vrsta kromosomske delecije nikada prije nije zabilježena, a istraživači još uvijek otkrivaju kako i zašto je razvila tako čudan i osebujan poremećaj!
Međutim, moguće je mnogo različitih aberacija kromosoma 6, svaka s različitim simptomima, a sve su izuzetno rijetke. Dodatne informacije i mogućnost prijave i sudjelovanja u “Istraživačkom projektu kromosoma 6” dostupne su na Chromosome6.org.
Budućnost Olivije Farnsworth
Olivia sada živi u Huddersfield Cityju u Velikoj Britaniji. Njezina majka Nikki Trepak brine se o njoj što je više moguće. Iako Olivia nikad ne osjeća glad, mora jesti. Ne osjeća bol, ali njezino tijelo može patiti, jednostavno to nikada neće shvatiti. Srećom, ima obitelj koja joj pruža podršku koja se uvijek brine o svojoj maloj Oliviji.
Olivijina majka svaki se put pobrine da Olivia ne preskače obroke i ne unosi potrebne kalorije da bi se i sama zdravstveno uredila. No tužan je dio što se malenoj Oliviji svake večeri daju tablete za spavanje kako bi se mogla odmoriti. Uz to, tjedno obavljaju liječničke preglede kako bi provjerili nema li unutarnjih ozljeda ili bolesti.
Slijedom savjeta liječnika, Olivijini roditelji nastavljaju je odgajati kao i ostalu djecu. Šalju je u školu. Čak je i među svim nedaćama poznata kao sjajna učenica u školi. Dobra je i u sportu i igrama. Međutim, jedini je problem što se Olivia izuzetno razljuti kad je netko bocne ili ponizi. Tada im pokušava nečim naštetiti ili silom vlastitom glavom udariti u zid.
Olivijini roditelji zakazali su sastanak s brojnim psiholozima i psihijatrima zbog ovog problema, ali nisu mogli učiniti ništa po tom pitanju. Po njima su to simptomi strukturnih problema Olivijinog kromosoma.
Istina je da Olivijino tijelo ima neke nevjerojatno jedinstvene karakteristike koje fasciniraju ljude od početka. Ali svatko može točno osjetiti kako Olivia i njezina obitelj provode dane u mučnoj situaciji.
Štoviše, medicinari ne znaju kako se nositi sa čudnim slučajem Olivije Farnsworth, niti se može liječiti jer je to prvi zabilježeni slučaj u povijesti.
Iz tog su razloga njezina mama Nikki Trepak i obitelj odlučili otvoriti stranicu za crowdfunding kako bi im pomogli da nastave financirati istraživanje. Podržala ju je skupina za podršku poremećaju kromosoma Jedinstven.
Nakon što ste pročitali o Oliviji Farnsworth, pročitajte o Amina Ependieva – čečenka kojoj se dive zbog neobične ljepote, onda čitaj o Natasha Demkina: Dama s rendgenskim očima!
