Olivia Farnsworth, slatka djevojčica koja je zbunjivala medicinare kad su otkrili da ima neobično stanje kromosoma koji je zauvijek izostavio osjećaj gladi, umora ili boli. To je "rjeđe od rijetkog" zdravstvenog stanja.
'Bionička' djevojka Olivia Farnsworth
Vjeruje se da je Britanka Olivia jedina osoba na svijetu koja je zajedno pokazala tri simptoma. Čudno je i čudesno u isto vrijeme.
Čudni poremećaj čak joj dopušta da provede pet do šest dana bez sna i hranjenja. Njezin je život nevjerojatno čudan okružen nerazjašnjenom znanstvenom misterijom. Recimo, Olivia ima čudne nadljudske sposobnosti koje privlače milijune ljudi da upoznaju njezinu zadivljujuću priču.
Iako je rijetko stanje male Olivije opisano kao "Brisanje kromosoma 6", mješavina nadljudskih sposobnosti na takav način nikada prije nije zabilježena. Neki od liječnika nazvali su je čak i "bioničkom djevojkom" koja je izrađena od čelika i nema osjećaja opasnosti.
Kako su se simptomi ovog rijetkog zdravstvenog stanja počeli pojavljivati u Olivijinom životu
2016. godine, kada je Olivia imala samo 7 godina, jednom je izašla s majkom i pregazila je. Na kraju ju je udario automobil i odvukao oko 100 metara niz cestu. Nakon te strašne nesreće, samo je ustala i krenula natrag do svoje majke. Bila je poput, "Što se događa?"
Zbog udara je trebala imati teške ozljede. Na prsima je imala trag gume. Ali jedine su joj ozljede bile što nije imala kožu na nožnom prstu i kuku.
Također, jednom je teško pala i otkinula usnicu i nije ništa rekla roditeljima. Kasnije je morala na veliku plastičnu operaciju da bi je ispravila.
Što je kromosomski poremećaj?
Nenormalnost kromosoma or poremećaj kromosoma nedostaje, suvišan je ili nepravilan dio kromosomske DNA. Ljudi s poremećajima kromosoma pate od raznih bolesti i invaliditeta - jedan je uobičajeni poremećaj Downov sindrom što je a poremećaj genetskog kromosoma 21 uzrokujući razvojna i intelektualna kašnjenja. Ali slučaj Bionic Djevojka Olivia potpuno je čudno i fascinantnije učiniti nekoga apsolutno zapanjenim.
Sindrom kromosomske delecije: što je to? I kako to utječe na osobu?
Unutar jezgre svake tjelesne stanice nalaze se mikroskopska tijela koja se nazivaju kromosomi i koja su odgovorna za funkciju i reprodukciju svake stanice u našem tijelu, osnažujući nas za život. Kromosomi se sastoje od dvije velike molekule ili lanca deoksiribonukleinske kiseline (DNA), zapravo, ti se lanci nazivaju geni, koji daju upute koje kontroliraju funkciju i reprodukciju stanice. Recimo, geni kontroliraju sve da bismo živjeli.
Ljudske stanice imaju 23 para kromosoma (jedan par "spolnih kromosoma" koji označavaju muškarca ili ženu i 22 para "autosoma" koji sadrže ostatak genetskih nasljednih podataka), što daje ukupno 46 po stanici. Stoga obično imamo 23 vrste kromosoma i imamo po dvije kopije svakog kromosoma.
Kromosomski delecijski sindromi rezultat su djelomičnog ili potpunog brisanja jednog ili više parova kromosoma. Međutim, sindromi kromosomske delecije tipično ukazuju na veće delecije ili ukupne delecije parova koje su vidljive pomoću kariotipizacija Tehnike. Iako se neki gubici specifične genske funkcije također smatraju dijelom brisanja kromosoma, budući da se radi o manjem obliku brisanja ili tzv. 'Sindrom kromosomske mikrodelecije'.
Postoje stotine bolesti i invaliditeta povezanih s jednim parom brisanja kromosoma ili gubitkom specifične funkcije gena. Ovdje su dolje navedeni neki primjeri tih sindroma:
- Kromosom 5-Delecija koji uzrokuje cri du chat sindrom, Parkinsonovu bolest itd.
- Kromosom 4-Delecija koji uzrokuje Wolf-Hirschhornov sindrom, rak mokraćnog mjehura, kroničnu limfocitnu leukemiju itd.
- Prader-Willijev sindrom –Zapravo se ovaj genetski poremećaj javlja zbog gubitka specifičnih genskih funkcija, umjesto brisanja kromosoma. U novorođenčadi simptomi uključuju slabe mišiće, loše hranjenje i usporen razvoj.
- Angelmanov sindrom (AS) –To je genetski poremećaj koji uglavnom pogađa živčani sustav. Simptomi uključuju malu glavu i specifičan izgled lica, ozbiljne intelektualne teškoće, razvojne poteškoće, probleme s govorom, probleme s ravnotežom i kretanjem, napadaje i probleme sa spavanjem. Također se javlja zbog gubitaka funkcije nekih specifičnih gena.
Brisanje Olivije Farnsworth iz kromosoma 6
U slučaju Olivije Farnsworth, Hromosom 6 potpuno je izostavljen i obično obuhvaća više od 170 milijuna parova baza (građevinski materijal DNA) i predstavlja između 5.5 i 6% ukupne DNA u stanicama. Sadrži Glavni kompleks histokompatibilnosti, koji sadrži preko 100 gena povezanih s imunološkim odgovorom, nekim drugim tjelesnim odgovorima i njihovim različitim složenim funkcijama. Ova vrsta kromosomske delecije nikada prije nije zabilježena, a istraživači još uvijek otkrivaju kako i zašto je razvila tako čudan i osebujan poremećaj!
Međutim, postoji mnogo različitih kromosomi 6 moguće aberacije, svaka s različitim simptomima, a sve su izuzetno rijetke. Dodatne informacije i mogućnost prijave i sudjelovanja u „Istraživačkom projektu kromosoma 6“ dostupni su na: www.chromosome6.org
Budućnost Olivije Farnsworth
Olivia sada živi u Huddersfield Cityju u Velikoj Britaniji. Njezina majka Nikki Trepak brine se o njoj što je više moguće. Iako Olivia nikad ne osjeća glad, mora jesti. Ne osjeća bol, ali njezino tijelo može patiti, jednostavno to nikada neće shvatiti. Srećom, ima obitelj koja joj pruža podršku koja se uvijek brine o svojoj maloj Oliviji.
Olivijina majka svaki se put pobrine da Olivia ne preskače obroke i ne unosi potrebne kalorije da bi se i sama zdravstveno uredila. No tužan je dio što se malenoj Oliviji svake večeri daju tablete za spavanje kako bi se mogla odmoriti. Uz to, tjedno obavljaju liječničke preglede kako bi provjerili nema li unutarnjih ozljeda ili bolesti.
Slijedom savjeta liječnika, Olivijini roditelji nastavljaju je odgajati kao i ostalu djecu. Šalju je u školu. Čak je i među svim nedaćama poznata kao sjajna učenica u školi. Dobra je i u sportu i igrama. Međutim, jedini je problem što se Olivia izuzetno razljuti kad je netko bocne ili ponizi. Tada im pokušava nečim naštetiti ili silom vlastitom glavom udariti u zid.
Olivijini roditelji zakazali su sastanak s brojnim psiholozima i psihijatrima zbog ovog problema, ali nisu mogli učiniti ništa po tom pitanju. Po njima su to simptomi strukturnih problema Olivijinog kromosoma.
Istina je da Olivijino tijelo ima neke nevjerojatno jedinstvene karakteristike koje fasciniraju ljude od početka. Ali svatko može točno osjetiti kako Olivia i njezina obitelj provode dane u mučnoj situaciji.
Štoviše, medicinari ne znaju kako se nositi sa čudnim slučajem Olivije Farnsworth, niti se može liječiti jer je to prvi zabilježeni slučaj u povijesti.
Iz tog su razloga njezina mama Nikki Trepak i obitelj odlučili otvoriti stranicu za crowdfunding kako bi im pomogli da nastave financirati istraživanje. Podržala ju je skupina za podršku poremećaju kromosoma Jedinstven.
Nakon što ste saznali o bioničkoj djevojci iz Velike Britanije Oliviji Farnsworth i brisanju kromosoma 6, pročitajte plavi ljudi iz Kentuckyja. Zatim, pročitajte o Daktiloliza Spontanea - bizarna bolest autoamputacije.
