Gen je jedna funkcionalna jedinica DNA. Na primjer, može postojati gen ili dva za boju kose, boju očiju, mrzimo li ili ne zelenu papriku itd. To je samo slijed povezanih molekula nazvanih „baze“ koje su odgovorne za datu značajku ili protein. S druge strane, genom je skup svih nečijih gena. Ako gene zamislimo poput rečenica, onda genom možemo zamisliti kao cijelu knjigu. Kad gledamo gene, uglavnom se brinemo o tome što točno oni stvaraju. Kada gledamo genome, moramo se brinuti o tome kako skupine gena počinju međusobno djelovati i utjecati jedna na drugu.
Ovdje u ovom članku izdvojili smo neke od najnevjerojatnijih i najčudnijih činjenica o DNK i genomu koje će vas razbiti:
1 | Veličina genoma:
Veličina ljudskog genoma je 3.3 Gb (b znači baze). HIV virus je samo 9.7 kb. Najveći poznati genom virusa je 2.47 MB (pandoravirus salinus). Najveći poznati genom kralježnjaka je 130Gb (mramorirana pluća). Najveći poznati biljni genom je 150Gb (Pariška japonica). Najveći poznati genom pripada Ameboid čija je veličina 670Gb, ali ova je tvrdnja osporena.
2 | To je stvarno daleko od naše mašte:
Ako se odmotaju i povežu, lanci DNA u svakoj od vaših stanica bili bi dugi 6 stopa. Sa 100 bilijuna stanica u tijelu, to znači da bi se cijela vaša DNK stavila na kraj, protezala bi se na više od 110 milijardi kilometara. To su stotine kružnih putovanja prema suncu!
3 | Metilacija čini razlike:
Dodavanje metilne skupine G i C bogatim regijama DNA čini DNA neaktivnom ili nefunkcionalnom. Nekodirajuće područje genoma uglavnom je metilirano. Time se ekspresija gena regulira epigenetski. Svaki pojedinac ima jedinstvenu metilacije obrazac koji se razlikuje od ostalih. Jedna kopija genoma naslijeđena od oca, a druga od majke. Stoga kod bebe postoje dva različita uzorka metilacije.
Zanimljivo je da se tijekom kasne faze trudnoće sva metilirana DNA na trenutak jednom demetilira i remetilira drugačije od matične i majčine DNA. Svaki put kad se metilacija tijekom trudnoće reprogramira.
4 | Geni čine samo oko 3 posto vaše DNK:
Geni su kratki segmenti DNA, ali nisu svi DNA geni kao što smo prethodno rekli. Sve u svemu, geni su samo oko 1-3% vaše DNK. Ostatak vaše DNK kontrolira aktivnost vaših gena.
5 | Adam je zapravo živio prije 208,304 godine!
Ljudski geni pokazuju da svi dijelimo zajedničkog muškog pretka koji se zove Y-kromosomski Adam. Živio je prije otprilike 208,304 godine.
6 | Tko je četvrti ??
Genom modernih ljudi sadrži DNK od četiri različita predaka hominida: Homo sapiens, Neandertalci, Denisovski Čovjek, i četvrta vrsta koja tek treba biti otkrivena.
7 | Kako su ti geni došli ovdje?
Postoji 45 gena koje je ljudska vrsta vjerojatno 'ukrala' od drugih vrsta, poput crva, voćnih muha i bakterija. Nisu jednostavno preneseni od naših primitivnih predaka. Umjesto toga, skočili su izravno u ljudski genom u posljednjih nekoliko milijuna godina.
8 | Svi smo slični 99.9 posto:
Od 3 milijarde baznih parova u ljudskom genomu, 99.9% je isto kao i osoba pored nas. Iako je taj odmor od 0.1% i dalje ono po čemu smo jedinstveni, to znači da smo svi sličniji nego što smo različiti.
9 | Ljudi su gotovo slični čimpanzama:
97% ljudskog genoma slično je čimpanzi, dok je 50% ljudskog genoma slično banani.
10 | Jednom davno, živio je plavooki čovjek:
Pretpostavlja se da se mutacija gena HERC2 pronađena kod ljudi s plavim očima dogodila samo jednom, što znači da svi plavooki ljudi dijele jednog zajedničkog pretka odakle mutacija potječe.
11 | Korejci ne proizvode tjelesni miris:
Većina Korejaca ne proizvodi tjelesni miris zbog velike dominacije gena ABCC11. Kao posljedica toga, dezodorans je rijetka roba u Koreji.
12 | Brisanje kromosoma 6p:
Jedini poznati slučaj "Delecije kromosoma 6p" kada osoba ne osjeća bol, glad ili potrebu za snom (a posljedično i nema osjećaj straha) je djevojka iz Ujedinjenog Kraljevstva koja se zove Olivia Farnsworth. 2016. godine udario ju je automobil i odvukao 30 metara, no ipak nije ništa osjetila i izašla je s lakšim ozljedama.
13 | Fantom iz Heilbronna:
Od 1993. do 2008., ista DNK otkrivena je na 40 različitih mjesta zločina u Europi, što je dovelo do istrage „Fantom iz Heilbronna“, Za koju se ispostavilo da je riječ o ženi koja radi u tvornici pamučnih tampona i koja je nenamjerno kontaminirala briseve vlastitom DNK.
14 | DNA identičnih blizanaca:
Iako je imala DNK dokaze osumnjičenog, njemačka policija nije mogla procesuirati pljačku dragulja vrijednu 6.8 milijuna dolara jer je DNA pripadala jednojajčanim blizancima Hassan i Abbas O., a nije bilo dokaza koji bi dokazali tko je od njih krivac. Jednojajčani blizanci imaju identičnu DNK. Međutim, prema novom istraživanju, iako jednojajčani blizanci imaju vrlo slične gene, identični nisu.
15 | Gen koji smanjuje potrebu za snom:
1-3% ljudi opremljeno je mutiranim genom zvanim hDEC2 koji omogućava njihovom tijelu da dobije ostatak potreban samo sa 3 do 4 sata sna.
16 | Genetsko naslijeđe:
Studija iz 2003. pronašla je dokaze da je Džingis-kanov DNK prisutan u oko 16 milijuna danas živih muškaraca. Međutim, članak iz 2015. godine tvrdi da je deset drugih muškaraca ostavilo genetsko nasljeđe toliko ogromno da se nadmeće s Džingis Kanom.
17 | Plavi ljudi iz Kentuckyja:
Obitelj ljudi plave kože živjela je u Kentuckyju tijekom mnogih generacija. Fugati uznemirujućeg potoka Smatra se da su svoju plavu kožu stekli kombinacijom srodstva u srodstvu i rijetkim genetskim stanjima poznatim kao methemoglobinemija.
18 | Ljudi s plavom kosom žive na otoku Salomon:
Ljudi na Salomonovim otocima imaju gen po imenu TYRP1 koji uzrokuje plavu kosu, unatoč tamnoj koži. Ovaj gen nije povezan s onim koji uzrokuje plavušu kod europskih naroda i evoluirao je neovisno.
19 | Gen koji pomaže u nošenju više kisika u našem tijelu:
Popularni sportaš i sedmostruki osvajač olimpijskih medalja Eero Mäntyranta imao gensku mutaciju koja mu je omogućila da u tijelu nosi 50% više kisika od normalnog ljudskog bića.
20 | Selo gluhih:
Postoji selo Bengkala na sjevernom Baliju u Indoneziji, gdje se zbog recesivnog gena imena DFNB3 toliko ljudi rađa gluho da ljudi koji čuju koriste znakovni jezik nazvan Kata Kolok i podjednako govoreni jezik.
21 | HIV rezistentni gen:
Postoji mutacija gena CCR5, nazvana Delta 32, koja uvodi prerani stop kodon u gen. Ovo prerano kodiranje znači da stanice koje imaju ovu mutaciju ne mogu biti zaražene virusom HIV-a. Pojedinci s homozigotnom mutacijom CCR5-Delta 32 u potpunosti su otporni na virus HIV
22 | Lijepe trepavice Elizabeth Taylor:
Elizabeth Taylor imala genetsku mutaciju gena FOXC2, što joj je dalo dodatni red trepavica.
23 | Alati za uređivanje genoma:
Baš kao što uređujemo svoje fotografije i videozapise, ljudski genom također se može uređivati kako bi se uklonili neispravni geni ili nefunkcionalni geni. Alati za uređivanje genoma poput CRISPR-Cas9, sustav transpozona uspavane ljepotice i virusni vektori koriste se za umetanje ili uklanjanje sekvenciranja DNA. Za sada je jedini problem što su posljedice uređivanja genoma nepredvidive.
Međutim, 2015. godine, tehnika uređivanja genoma nazvana TALEN korištena je u zadnjem pokušaju liječenja dojenčeta Layla kojem je dijagnosticiran posebno agresivan oblik leukemije. Tehnika ju je učinkovito liječila i istražuje se za liječenje širokog spektra bolesti. -
24 | Varijanta gena Supertaster:
Otprilike četvrtina stanovništva okusi hranu intenzivnije od nas ostalih. Vjerojatnije je da će ovi "supertasteri" stavljati mlijeko i šećer u gorku kavu ili izbjegavati masnu hranu. Razlozi njihove reakcije, smatraju znanstvenici, programirani su u njihovim genima, točnije onom koji se naziva TAS2R38, genu receptora gorkog okusa. Varijanta odgovorna za superkušanje poznata je kao PAV, dok je varijanta odgovorna za ispodprosječne sposobnosti kušanja poznata kao AVI.
25 | Varijanta gena koji štiti od malarije:
Ljudi koji su nositelji srpastih stanica - što znači da imaju jedan srpasti gen i jedan normalan gen hemoglobina - zaštićeni su više od malarije od onih koji to nisu.
26 | Hobotnice mogu uređivati vlastite gene:
Glavonošci poput lignji, sipa i hobotnica nevjerojatno su inteligentna i lukava bića - toliko da mogu prepisati genetske informacije u svoje neurone. Umjesto jednog gena koji kodira jedan protein, što je obično slučaj, postupak nazvan rekodiranje omogućuje da jedan gen hobotnice proizvodi više proteina. Znanstvenici su otkrili da ovaj proces nekim antarktičkim vrstama pomaže "održavati živce u hladnim vodama".
