Olivia Farnsworth, tus hluas nkauj ntxim hlub uas ua rau cov kws kho mob tsis txaus siab thaum lawv pom tias nws muaj tus kab mob chromosome coj txawv txawv uas tshem tawm txoj kev xav ntawm kev tshaib kev nqhis, nkees lossis mob ntawm nws lub neej mus ib txhis. Nws yog ib qho mob "tsis tshua muaj tsawg" mob.
Tus ntxhais 'bionic' Olivia Farnsworth
UK tus ntxhais Olivia ntseeg tias yog tib neeg hauv ntiaj teb los ua pov thawj peb tus tsos mob ua ke. Nws coj txawv txawv thiab txuj ci tseem ceeb tib lub sijhawm.
Tus kab mob coj txawv txawv txawm tso cai rau nws mus rau tsib mus rau rau hnub tsis tsaug zog thiab noj. Nws lub neej tsuas yog coj txawv txawv tsis ntseeg nyob ib puag ncig los ntawm qhov tsis tau piav qhia txog kev paub tsis meej. Hais tias, Olivia muaj qhov txawv txav super-tib neeg lub peev xwm uas nyiam ntau lab tus tib neeg kom paub txog nws zaj dab neeg engrossing.
Txawm hais tias qhov tsis tshua muaj tshwm sim ntawm me ntsis Olivia tau piav qhia tias "chromosome 6 deletion", kev sib xyaw ntawm tib neeg lub peev xwm super hauv txoj kev zoo li tsis tau tshaj tawm ua ntej. Qee tus kws kho mob tseem tau hu nws tias "tus ntxhais bionic" uas tau ua los ntawm cov hlau thiab tsis muaj kev phom sij txaus ntshai.
Yuav ua li cas cov tsos mob ntawm qhov xwm txheej tsis zoo no pib qhia hauv Olivia lub neej
Nyob rau hauv 2016, thaum Olivia tsuas muaj 7 xyoo, nws ib zaug tawm mus nrog nws niam thiab tau khiav. Thaum kawg, nws raug lub tsheb tsoo thiab rub li 100 feet ntawm txoj kev. Tom qab qhov xwm txheej txaus ntshai ntawd, nws cia li sawv thiab pib taug kev rov qab los rau nws niam. Nws zoo li, "Dab tsi tshwm sim?"
Vim yog qhov cuam tshuam, nws yuav tsum tau raug mob hnyav. Nws muaj lub cim tsheb log ntawm nws lub hauv siab. Tab sis nws qhov kev raug mob tsuas yog nws tsis muaj tawv nqaij ntawm nws cov ntiv taw thiab lub duav.
Tsis tas li, nws ib zaug poob tsis zoo thiab rub nws daim di ncauj thiab tsis hais dab tsi rau nws niam thiab txiv. Tom qab ntawd, nws yuav tsum tau phais yas loj los kho nws.
Dab tsi yog chromosome teeb meem?
Chromosome abnormality los yog chromosome disorder yog ib qho uas ploj lawm, ntxiv, los yog tsis tu ncua ntawm chromosomal DNA. Cov neeg uas muaj cov kab mob chromosome raug kev txom nyem los ntawm ntau yam kab mob thiab kev tsis taus - ib qho teeb meem tshwm sim yog Down's Syndrome uas yog ib qho kab mob caj ces chromosome 21 uas ua rau kev loj hlob thiab kev txawj ntse qeeb. Tab sis rooj plaub ntawm Bionic Ntxhais Olivia yog qhov txawv txav thiab ntxim nyiam ua rau leej twg xav tsis thoob kiag li.
Chromosomal deletion syndrome: nws yog dab tsi? Thiab nws cuam tshuam li cas rau tib neeg?
Sab hauv lub nucleus ntawm peb txhua lub cev ntawm tes yog lub cev me me hu ua chromosomes uas yog lub luag haujlwm rau kev ua haujlwm thiab rov tsim dua tshiab ntawm txhua lub cell hauv peb lub cev, txhawb peb lub neej. Chromosomes tau ua los ntawm ob lub molecules loj lossis cov kab deoxyribonucleic acid (DNA), qhov tseeb, cov hlua no hu ua noob, uas muab cov lus qhia uas tswj hwm lub cell txoj haujlwm thiab kev tsim dua tshiab. Hais, cov noob tswj txhua yam kom peb nyob.
Tib neeg cov hlwb muaj 23 khub chromosomes (ib khub ntawm "chromosomes sib deev" uas qhia tus txiv neej lossis poj niam thiab 22 khub ntawm "autosomes" uas muaj cov seem ntawm cov ntaub ntawv keeb kwm caj ces), muab tag nrho ntawm 46 rau ib lub xovtooj. Yog li, peb ib txwm muaj 23 hom chromosomes thiab muaj ob daim qauv ntawm peb txhua tus thiab txhua tus chromosome.
Chromosomal deletion syndromes tshwm sim los ntawm ib nrab lossis tag nrho tshem tawm ntawm ib lossis ntau chromosome-khub. Txawm li cas los xij, chromosomal deletion syndromes feem ntau qhia txog kev tshem tawm ntau dua lossis tag nrho cov kev tshem tawm uas pom tau siv karyotyping cov txheej txheem. Txawm hais tias, qee qhov poob ntawm cov noob tshwj xeeb-kev ua haujlwm kuj tseem suav tias yog ib feem ntawm kev tshem tawm Chromosome, txij li ua daim ntawv me me ntawm kev tshem tawm lossis hu ua 'Chromosomal Microdeletion-syndrome'.
Muaj ntau pua tus kab mob thiab kev xiam oob qhab txuas nrog rau ib khub ntawm cov chromosome tshem tawm lossis poob ntawm cov noob tshwj xeeb-ua haujlwm. Qee qhov piv txwv ntawm cov tsos mob tau hais hauv qab no ntawm no:
- Chromosome 5-Deletion uas ua rau muaj kev sib tham sib tham, tus kab mob Parkinson, thiab lwm yam.
- Chromosome 4-Deletion uas ua rau Hma-Hirschhorn syndrome, mob qog noj ntshav zais zis, mob qog ntshav lymphocytic mob ntev, thiab lwm yam.
- Lus Pom – Willi syndrome - Qhov tseeb, qhov teeb meem ntawm caj ces no tshwm sim vim qhov poob ntawm cov kev ua haujlwm ntawm cov noob caj noob ces, tsis yog kev tshem tawm chromosome. Hauv cov menyuam mos, cov tsos mob muaj xws li cov leeg tsis muaj zog, noj zaub mov tsis zoo, thiab kev loj hlob qeeb.
- Angelman Syndrome (AS) – Nws yog ib hom kab mob caj ces uas feem ntau cuam tshuam rau lub paj hlwb. Cov tsos mob muaj xws li lub taub hau me me thiab lub ntsej muag tshwj xeeb, kev tsis taus ntawm kev txawj ntse, kev loj hlob tsis taus, teeb meem hais lus, teeb meem sib npaug thiab txav mus los, qaug dab peg, thiab teeb meem pw tsaug zog. Nws kuj tshwm sim vim kev ua haujlwm-tso ntawm qee cov noob caj noob ces.
Chromosome 6 deletion ntawm Olivia Farnsworth
Nyob rau hauv rooj plaub ntawm Olivia Farnsworth, Keeb Kwm 6 yog suav tag nrho uas feem ntau nthuav dav ntau dua 170 lab lub hauv paus khub (cov khoom tsim ntawm DNA) thiab nruab nrab ntawm 5.5 thiab 6% ntawm tag nrho DNA hauv cov hlwb. Nws muaj cov Loj Histocompatibility Complex, uas muaj ntau dua 100 lub noob cuam tshuam nrog kev tiv thaiv kab mob, qee qhov lwm lub cev teb thiab lawv cov haujlwm sib txawv. Hom kev tshem tawm cov chromosomal no yeej tsis tau tshaj tawm ua ntej, thiab cov kws tshawb fawb tseem tab tom nrhiav li cas thiab vim li cas nws thiaj tsim muaj qhov txawv txav thiab txawv txav li no!
Txawm li cas los xij, muaj ntau qhov sib txawv ntawm chromosome 6 aberrations tau, txhua tus muaj cov tsos mob sib txawv, thiab txhua tus ntawm lawv tsis tshua muaj heev. Cov ntaub ntawv ntxiv thiab muaj peev xwm sau npe thiab koom nrog "Chromosome 6 Research Project" muaj nyob rau ntawm Chromosome 6.org.
Olivia Farnsworth lub neej yav tom ntej
Tam sim no Olivia nyob hauv Huddersfield City, UK. Nws niam Nikki Trepak saib xyuas nws ntau li ntau tau. Txawm hais tias Olivia yeej tsis xav tias tshaib plab, nws yuav tsum tau noj. Nws tsis hnov mob, tab sis nws lub cev tuaj yeem raug kev txom nyem, tsuas yog nws yuav tsis paub nws. Ua tsaug, nws muaj tsev neeg txhawb nqa uas ib txwm saib xyuas lawv tus me Olivia.
Olivia niam txhua lub sijhawm ua kom ntseeg tau tias Olivia tsis hla zaub mov thiab siv cov calories tsim nyog los ua kom nws tus kheej muaj kev noj qab haus huv. Tab sis qhov kev tu siab yog tias Olivia me me tau muab tshuaj tsaug zog txhua hmo kom nws so tau. Ib qho ntxiv, lawv kuaj mob txhua lub lim tiam txhawm rau txheeb xyuas yog tias nws tsis muaj kev raug mob sab hauv lossis mob.
Ua raws li kws kho mob cov lus qhia, Olivia niam txiv txuas ntxiv ua nws zoo li lwm tus menyuam. Lawv xa nws mus kawm ntawv. Txawm hais tias, ntawm txhua qhov kev nyuaj, nws paub tias yog menyuam kawm ntawv ci ntsa iab hauv tsev kawm ntawv. Nws kuj tseem ua tau zoo hauv kev ncaws pob thiab ua si. Txawm li cas los xij, qhov teeb meem tsuas yog Olivia npau taws heev thaum ib tus neeg thuam lossis ua rau nws txaj muag. Tom qab ntawd nws sim ua phem rau lawv nrog qee yam lossis ntaus nws lub taub hau ntawm phab ntsa los ntawm kev quab yuam.
Olivia niam txiv tau teem sijhawm nrog tus kws kho mob hlwb thiab tus kws kho mob hlwb rau qhov teeb meem no, tab sis lawv tsis tuaj yeem ua dab tsi txog nws. Raws li lawv, cov no yog cov tsos mob ntawm teeb meem txheej txheem ntawm Olivia's chromosome.
Nws yog qhov tseeb Olivia lub cev muaj qee tus yam ntxwv tsis txaus ntseeg uas tau ntxim nyiam tib neeg txij thaum pib los. Tab sis leej twg tuaj yeem hnov zoo li cas Olivia thiab nws tsev neeg siv sijhawm nruab hnub nyob rau qhov xwm txheej nyuaj siab.
Ntxiv mus, cov kws kho mob tsis paub yuav daws qhov xwm txheej txawv txawv ntawm Olivia Farnsworth, lossis yog tias nws tuaj yeem kho tau vim nws yog thawj qhov xwm txheej sau tseg hauv keeb kwm.
Vim li ntawd, nws niam Nikki Trepak thiab tsev neeg tau txiav txim siab kom muaj nplooj ntawv pab nyiaj txiag pab lawv txuas ntxiv pab nyiaj rau kev tshawb fawb. Nws tau txais kev txhawb nqa los ntawm pab pawg tsis txaus ntseeg chromosome Cim.
Tom qab nyeem txog Olivia Farnsworth, nyeem txog Amina Ependieva - ib tug ntxhais Chechen uas tau qhuas rau nws qhov kev zoo nkauj txawv txawv, ces nyeem txog Natasha Demkina: Tus poj niam nrog X-ray ob lub qhov muag!
