Olivia Farnsworth, nighean bheag ghrinn a chuir dragh air luchd-leigheis nuair a fhuair iad a-mach gu robh suidheachadh cromosoma neònach oirre a dh’ fhàg faireachdainnean acras, sgìths no pian na beatha gu bràth. Is e suidheachadh meidigeach “nas teirce na tearc” a th’ ann.
An nighean ‘bionic’ Olivia Farnsworth
Thathas a ’creidsinn gur e nighean na RA Olivia an aon neach air an t-saoghal a tha a’ taisbeanadh na trì comharran còmhla. Tha e neònach agus mìorbhuileach aig an aon àm.
Tha an t-eas-òrdugh neònach eadhon a 'leigeil leatha a dhol eadar còig is sia latha gun a bhith a' cadal agus a 'biathadh. Tha a beatha dìreach gu h-iongantach neònach air a chuairteachadh le dìomhaireachd saidheans nach eil air a mhìneachadh. Gus a ràdh, tha na comasan super-daonna neònach aig Olivia a bhios a’ tàladh milleanan de dhaoine gus eòlas fhaighinn air an sgeulachd inntinneach aice.
Ged a tha suidheachadh tearc Olivia bheag air a mhìneachadh mar “cuir às do chromosome 6”, cha deach aithris a-riamh air a ’mheasgachadh de chomasan os-daonna ann an leithid de dhòigh. Tha cuid de na dotairean eadhon air a h-ainmeachadh mar an “nighean bionic” a tha air a dhèanamh de stàilinn agus nach eil mothachail air cunnart.
Mar a thòisich comharran a ’chumha mheidigeach ainneamh seo a’ nochdadh ann am beatha Olivia
Ann an 2016, nuair nach robh Olivia ach 7 bliadhna a dh'aois, chaidh i a-mach aon uair còmhla ri a màthair agus fhuair i ruith thairis. Mu dheireadh, chaidh a bualadh le càr agus a shlaodadh mu 100 troigh sìos an rathad. Às deidh an tubaist uamhasach sin, dh'èirich i agus thòisich i a 'coiseachd air ais gu a màthair. Bha i dìreach mar, “Dè tha dol?”
Mar thoradh air a ’bhuaidh, bu chòir dhi a bhith air droch leòn. Bha comharra teannachaidh air a broilleach. Ach an aon leòn a bh ’aice cha robh craiceann aice air a ladhar agus a hip.
Cuideachd, thuit i aon uair gu dona agus reub i a bilean agus cha tuirt i dad ri a pàrantan. Nas fhaide air adhart, dh'fheumadh lannsaireachd plastaig mòr a bhith aice gus a cheartachadh.
Dè a th ’ann an eas-òrdugh cromosome?
Tha eas-òrdugh cromosoma no eas-òrdugh chromosome na phàirt a tha a dhìth, a bharrachd no neo-riaghailteach de DNA cromosomal. Bidh daoine le eas-òrdughan cromosome a’ fulang le diofar ghalaran is chiorraman - is e aon eas-òrdugh cumanta Down’s Syndrome a tha na eas-òrdugh ginteil chromosome 21 ag adhbhrachadh dàil leasachaidh agus inntleachdail. Ach tha cùis Bionic Girl Olivia gu tur neònach agus nas inntinniche a bhith a’ toirt iongnadh dha neach sam bith.
An syndrome cuir às do chromosomal: Dè a th ’ann? Agus ciamar a tha e a ’toirt buaidh air duine?
Taobh a-staigh niuclas gach cealla bodhaig tha cuirp microscopach ris an canar cromosoman a tha an urra ri gnìomh agus ath-riochdachadh gach cealla sa bhodhaig againn, a ’toirt cumhachd dhuinn a bhith beò. Tha cromosoman air an dèanamh de dhà mholacilean mòra no dualan de dh ’aigéad deoxyribonucleic (DNA), gu fìrinneach, is e na ginean a chanar ris na dualan sin, a bheir seachad an stiùireadh a tha a’ cumail smachd air gnìomh agus ath-riochdachadh na cealla. Gus a ràdh, tha smachd aig na ginean air a h-uile càil gus am bi sinn beò.
Tha 23 paidhir de chromosoman ann an ceallan daonna (aon phaidhir de “chromosoman feise” a tha a ’comharrachadh an fheadhainn fhireann no boireann agus 22 paidhir de“ autosomes ”anns a bheil an còrr den fhiosrachadh oighreachail ginteil), a’ toirt 46 gu h-iomlan anns gach cealla. Mar sin, mar as trice tha 23 seòrsa de chromosoman againn agus tha dà leth-bhreac den chromosome againn.
Tha sionndroman cuir às do chromosomal a ’tighinn bho bhith a’ cuir às gu ìre no gu h-iomlan aon chàraid chromosome. Ach, mar as trice bidh sionndroman cuir às do chromosomal a ’comharrachadh cuir às do bharrachd no cuir às do phaidhir iomlan a tha rim faicinn a’ cleachdadh cariotadh dòighean. Ged, thathas a ’meas gu bheil cuid de chall den ghnìomhachd gine sònraichte mar phàirt de dhubhadh às Chromosome, seach gu bheil e na sheòrsa nas lugha de dhubhadh às no mar a theirear ris 'Chromosomal Microdeletion-syndrome'.
Tha ceudan de ghalaran agus chiorraman ceangailte ri aon phaidhir de dhubhadh às cromosome no call an gnìomh gine sònraichte. Tha cuid de na sionndroman sin air an ainmeachadh gu h-ìosal an seo:
- Chromosome 5-Sguab às bidh sin ag adhbhrachadh syndrome cri du chat, galar Pharkinson, msaa.
- Chromosome 4-Sguab às tha sin ag adhbhrachadh syndrome Wolf-Hirschhorn, aillse bladder, leucemia lymphocytic cronach, msaa.
- Syndrome Prader - Willi - gu dearbh, tha an t-eas-òrdugh ginteil seo a’ tachairt mar thoradh air call gnìomhan gine sònraichte, an àite cuir às do chromosome. Ann an ùr-bhreith, tha comharraidhean a 'toirt a-steach fèithean lag, droch bhiadhadh, agus leasachadh slaodach.
- Syndrome Angelman (AS) - is e mì-rian ginteil a th’ ann a bheir buaidh mhòr air an t-siostam nearbhach. Am measg nan comharran tha ceann beag agus coltas aghaidh sònraichte, fìor chiorram inntleachdail, ciorram leasachaidh, duilgheadasan labhairt, duilgheadasan cothromachaidh is gluasaid, glacaidhean, agus duilgheadasan cadail. Tha e cuideachd a’ tachairt mar thoradh air call gnìomh cuid de ghinean sònraichte.
Cur às do chromosome 6 de Olivia Farnsworth
Ann an cùis Olivia Farnsworth, Cromosome 6 air fhàgail às gu tur a bhios mar as trice a ’spangachadh barrachd air 170 millean paidhir bonn (stuth togail DNA) agus a’ riochdachadh eadar 5.5 agus 6% den DNA iomlan ann an ceallan. Tha na Prìomh fhillteachd histocompatibility, anns a bheil còrr air 100 ginean co-cheangailte ris an fhreagairt dìonach, cuid de fhreagairtean bodhaig eile agus na diofar dhleastanasan iom-fhillte aca. Cha deach aithris a-riamh air an seòrsa cur às do chromosomal, agus tha an luchd-rannsachaidh fhathast a ’faighinn a-mach ciamar agus carson a leasaich i eas-òrdugh cho neònach agus cho sònraichte!
Ach, tha mòran eadar-dhealachaidhean cromosome 6 comasach, gach fear le comharran eadar-dhealaichte, agus tha iad uile gu math tearc. Tha an tuilleadh fiosrachaidh agus an comas clàradh agus pàirt a ghabhail ann am “Pròiseact Rannsachaidh Chromosome 6” ri fhaighinn air Cròmasom6.org.
Na tha an dàn do Olivia Farnsworth
Tha Olivia a-nis a ’fuireach ann am Baile Huddersfield, RA. Bidh a màthair Nikki Trepak a ’toirt aire dhi cho mòr‘ s a ghabhas. Ged nach bi Olivia a-riamh a ’faireachdainn acrach, feumaidh i ithe. Chan eil i a ’faireachdainn pian, ach faodaidh a corp fulang, dìreach cha tuig i gu bràth e. Gu fortanach, tha teaghlach taiceil aice a bhios an-còmhnaidh a ’toirt aire don Olivia bheag aca.
Bidh màthair Olivia a h-uile uair a ’dèanamh cinnteach nach bi Olivia a’ sgith biadh agus ag ithe na calaraidhean a tha riatanach gus i fhèin a dhèanamh fallain. Ach is e am pàirt duilich gu bheil Olivia beag a ’faighinn pills cadail gach oidhche gus am faigh i fois. A bharrachd air an sin, bidh iad a ’toirt sgrùdaidhean meidigeach seachdaineil gus faighinn a-mach nach eil leòn no tinneasan taobh a-staigh aice.
A ’leantainn comhairle nan dotairean, tha pàrantan Olivia a’ leantainn oirre ga togail mar clann dhaoine eile. Bidh iad ga cur don sgoil. Eadhon, am measg a h-uile aimhreit, tha i aithnichte mar oileanach brùideil san sgoil. Tha i cuideachd math ann an spòrs agus geamannan. Ach, is e an aon dhuilgheadas a th ’ann gu bheil Olivia a’ fàs feargach nuair a bhios cuideigin ga pògadh no ga nàrachadh. An uairsin bidh i a ’feuchainn ri cron a dhèanamh orra le rudeigin no a ceann fhèin a bhualadh air a’ bhalla le feachd.
Ghabh pàrantan Olivia coinneamhan le grunn eòlaichean-inntinn agus inntinn-inntinn airson an duilgheadas seo, ach cha b ’urrainn dhaibh dad a dhèanamh mu dheidhinn. A rèir iad, tha iad sin nan comharran air duilgheadasan structarail cromosome Olivia.
Tha e fìor gu bheil cuid de fheartan iongantach aig corp Olivia a tha air a bhith air leth inntinneach bho dhaoine. Ach faodaidh duine sam bith a bhith a ’faireachdainn dìreach mar a tha Olivia agus a teaghlach a’ caitheamh nan làithean ann an suidheachadh duilich.
A bharrachd air an sin, chan eil fios aig na teachdaichean ciamar a dhèiligeas iad ri cùis neònach Olivia Farnsworth, no an urrainnear a làimhseachadh leis gur e seo a ’chiad chùis a chaidh a chlàradh ann an eachdraidh.
Air an adhbhar sin, tha a màthair Nikki Trepak agus an teaghlach air co-dhùnadh duilleag crowdfunding a bhith aca gus an cuideachadh le bhith a ’maoineachadh an rannsachaidh. Tha i air taic fhaighinn bhon bhuidheann taic eas-òrdugh cromosome Unique.
An dèidh leughadh mu Olivia Farnsworth, leugh mu dheidhinn Amina Ependieva - nighean à Chechen air a bheil meas airson a bòidhchead neo-àbhaisteach, an uairsin leugh mu dheidhinn Natasha Demkina: A 'bhoireannach le sùilean X-ray!
