Olivia Farnsworth, une jolie petite fille qui a dérouté les médecins lorsqu'ils ont découvert qu'elle souffrait d'une étrange maladie chromosomique qui a omis pour toujours les sensations de faim, de fatigue ou de douleur de sa vie. Il s'agit d'une condition médicale « plus rare que rare ».
La fille « bionique » Olivia Farnsworth
On pense que la fille britannique Olivia est la seule personne au monde à présenter les trois symptômes ensemble. C'est étrange et miraculeux à la fois.
Cet étrange trouble lui permet même de passer cinq à six jours sans dormir ni se nourrir. Sa vie est juste incroyablement étrange entouré d’un mystère scientifique inexpliqué. Dire qu'Olivia a d'étranges capacités surhumaines qui attirent des millions de personnes pour connaître son histoire captivante.
Bien que la maladie rare de la petite Olivia soit décrite comme une « délétion du chromosome 6 », le mélange de capacités surhumaines d'une telle manière n'a jamais été signalé auparavant. Certains médecins l'ont même appelée la "fille bionique" qui est faite d'acier et n'a aucun sens du danger.
Comment les symptômes de cette maladie rare ont commencé à apparaître dans la vie d'Olivia
En 2016, alors qu'Olivia n'avait que 7 ans, elle est sortie un jour avec sa mère et s'est fait écraser. Finalement, elle a été heurtée par une voiture et traînée sur environ 100 pieds sur la route. Après ce terrible accident, elle s'est simplement levée et a commencé à retourner vers sa mère. Elle disait simplement : « Que se passe-t-il ?
En raison de l'impact, elle aurait dû être gravement blessée. Elle avait une marque de pneu sur sa poitrine. Mais ses seules blessures étaient qu'elle n'avait pas de peau sur les orteils et la hanche.
De plus, une fois, elle est tombée mal, s'est arrachée la lèvre et n'a rien dit à ses parents. Plus tard, elle a dû subir une chirurgie plastique majeure pour la corriger.
Qu'est-ce qu'un trouble chromosomique ?
Une anomalie chromosomique ou un trouble chromosomique est une partie manquante, supplémentaire ou irrégulière de l'ADN chromosomique. Les personnes atteintes de troubles chromosomiques souffrent de diverses maladies et handicaps – un trouble courant est le syndrome de Down, un trouble génétique du chromosome 21 entraînant des retards de développement et intellectuels. Mais le cas de la Bionic Girl Olivia est complètement étrange et plus fascinant qu’il ne laisse personne absolument stupéfait.
Le syndrome de délétion chromosomique : qu'est-ce que c'est ? Et comment cela affecte-t-il une personne?
À l'intérieur du noyau de chaque cellule de notre corps se trouvent des corps microscopiques appelés chromosomes qui sont responsables de la fonction et de la reproduction de chaque cellule de notre corps, ce qui nous permet de vivre. Les chromosomes sont constitués de deux grosses molécules ou brins d'acide désoxyribonucléique (ADN), en fait, ces brins sont appelés les gènes, qui donnent les instructions qui contrôlent la fonction et la reproduction de la cellule. Pour dire, les gènes contrôlent tout pour nous faire vivre.
Les cellules humaines ont 23 paires de chromosomes (une paire de «chromosomes sexuels» qui indiquent le mâle ou la femelle et 22 paires d '«autosomes» qui contiennent le reste de l'information génétique héréditaire), soit un total de 46 par cellule. Par conséquent, nous avons normalement 23 types de chromosomes et avons deux copies de chacun de nos chromosomes.
Les syndromes de délétion chromosomique résultent de la délétion partielle ou totale d'une ou plusieurs paires de chromosomes. Cependant, les syndromes de délétion chromosomique indiquent généralement des délétions plus importantes ou une délétion totale de paires visibles à l'aide de caryotypage technique. Bien que certaines pertes de la fonction génique spécifique soient également considérées comme faisant partie de la délétion chromosomique, car il s'agit d'une forme plus petite de délétion ou dite « Syndrome de microdélétion chromosomique ».
Il existe des centaines de maladies et de handicaps liés à une seule paire de délétions chromosomiques ou à la perte de la fonction des gènes spécifiques. Quelques exemples de ces syndromes sont cités ci-dessous:
- Suppression du chromosome 5 qui cause le syndrome du cri du chat, la maladie de Parkinson, etc.
- Suppression du chromosome 4 qui provoque le syndrome de Wolf-Hirschhorn, le cancer de la vessie, la leucémie lymphoïde chronique, etc.
- Syndrome de Prader-Willi – en réalité, cette maladie génétique est due à la perte de fonctions génétiques spécifiques, plutôt qu’à une délétion chromosomique. Chez les nouveau-nés, les symptômes comprennent une faiblesse musculaire, une mauvaise alimentation et un développement lent.
- Syndrome d'Angelman (AS) – c'est une maladie génétique qui touche principalement le système nerveux. Les symptômes comprennent une petite tête et une apparence faciale spécifique, une déficience intellectuelle grave, une déficience développementale, des problèmes d'élocution, des problèmes d'équilibre et de mouvement, des convulsions et des problèmes de sommeil. Cela se produit également en raison de pertes de fonction de certains gènes spécifiques.
Délétion du chromosome 6 d'Olivia Farnsworth
Dans le cas d'Olivia Farnsworth, Chromosome 6 est totalement omis qui couvre généralement plus de 170 millions de paires de bases (le matériau de construction de l'ADN) et représente entre 5.5 et 6% de l'ADN total dans les cellules. Il contient le Complexe majeur d'histocompatibilité, qui contient plus de 100 gènes liés à la réponse immunitaire, certaines autres réponses du corps et leurs diverses fonctions complexes. Ce type de délétion chromosomique n'a jamais été signalé auparavant, et les chercheurs cherchent toujours comment et pourquoi a-t-elle développé un trouble aussi étrange et particulier!
Cependant, il existe de nombreuses aberrations différentes du chromosome 6, chacune présentant des symptômes différents, et toutes sont extrêmement rares. Les informations complémentaires et la possibilité de s'inscrire et de participer au « Projet de recherche sur le chromosome 6 » sont disponibles sur Chromosome6.org.
L'avenir d'Olivia Farnsworth
Olivia vit maintenant à Huddersfield City, au Royaume-Uni. Sa mère Nikki Trepak prend soin d'elle autant que possible. Bien qu'Olivia n'ait jamais faim, elle a besoin de manger. Elle ne ressent pas de douleur, mais son corps peut souffrir, simplement elle ne s'en rendra jamais compte. Heureusement, elle a une famille solidaire qui s'occupe toujours de leur petite Olivia.
La mère d'Olivia s'assure à chaque fois qu'Olivia ne saute pas de repas et consomme les calories nécessaires pour être en bonne santé. Mais le plus triste, c'est que la petite Olivia reçoit des somnifères tous les soirs pour qu'elle puisse se reposer. De plus, ils passent des examens médicaux hebdomadaires pour vérifier si elle n'a pas de blessures ou de maladies internes.
Suivant les conseils des médecins, les parents d'Olivia continuent de l'élever comme d'autres enfants. Ils l'envoient à l'école. Même, parmi toute l'adversité, elle est connue comme une élève brillante à l'école. Elle est également bonne dans les sports et les jeux. Cependant, le seul problème est qu'Olivia devient extrêmement en colère lorsque quelqu'un la pique ou l'humilie. Puis elle essaie de leur faire du mal avec quelque chose ou de se cogner la tête contre le mur par la force.
Les parents d'Olivia ont pris rendez-vous avec un certain nombre de psychologues et de psychiatres pour ce problème, mais ils ne pouvaient rien y faire. Selon eux, ce sont des symptômes des problèmes structurels du chromosome d'Olivia.
Il est vrai que le corps d'Olivia possède des caractéristiques incroyablement uniques qui fascinent les humains depuis le début. Mais tout le monde peut ressentir exactement comment Olivia et sa famille passent leurs journées dans une situation pénible.
De plus, les médecins ne savent pas comment traiter l'étrange cas d'Olivia Farnsworth, ni s'il peut être soigné puisqu'il s'agit du premier cas enregistré de l'histoire.
Pour cette raison, sa mère Nikki Trepak et la famille ont décidé de créer une page de financement participatif pour les aider à continuer de financer la recherche. Elle a été soutenue par le groupe de soutien des troubles chromosomiques Unique.
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