اولیویا فارنزورث، دختر کوچک بامزه ای که وقتی پزشکان متوجه شدند که او یک بیماری کروموزومی عجیب دارد که احساس گرسنگی، خستگی یا درد را برای همیشه از زندگی او حذف می کند، گیج شد. این یک وضعیت پزشکی "نادرتر از نادر" است.
اولیویا فارنزورث دختر "بیونیک"
اعتقاد بر این است که اولیویا دختر بریتانیایی تنها فردی در جهان است که این سه علامت را با هم به نمایش می گذارد. در عین حال عجیب و معجزه آسا است.
این اختلال عجیب حتی به او این امکان را می دهد که پنج تا شش روز بدون خواب و شیر سپری کند. زندگی او عادلانه است باور نکردنی عجیب احاطه شده توسط یک معمای علمی غیر قابل توضیح. می توان گفت، اولیویا توانایی های عجیب و غریب فوق انسانی دارد که میلیون ها نفر را برای دانستن داستان جذاب او جذب می کند.
اگرچه وضعیت نادر اولیویا کوچک به عنوان "حذف کروموزوم 6" توصیف می شود., ترکیبی از توانایی های فوق بشری به گونه ای که قبلاً گزارش نشده است. برخی از پزشکان حتی او را "دختر بیونیک" می نامند که از فولاد ساخته شده است و هیچ خطری احساس نمی کند.
چگونه علائم این بیماری نادر پزشکی در زندگی اولیویا ظاهر شد
در سال 2016، زمانی که اولیویا تنها 7 سال داشت، یک بار با مادرش بیرون رفت و زیر گرفت. در نهایت، او با یک ماشین برخورد کرد و حدود 100 فوت در جاده کشیده شد. بعد از آن تصادف وحشتناک، او فقط از جایش بلند شد و به سمت مادرش برگشت. او فقط می گفت: "چه خبر است؟"
به دلیل ضربه ، وی باید آسیب های شدیدی داشته باشد. او روی سینه هایش رد لاستیک داشت. اما تنها آسیب دیدگی او این بود که هیچ پوستی روی انگشت شست و باسن خود نداشت.
همچنین ، او یک بار بد افتاد و لبهایش را جدا کرد و چیزی به پدر و مادرش نگفت. بعداً برای اصلاح آن مجبور به جراحی پلاستیک اساسی شد.
اختلال کروموزومی چیست؟
ناهنجاری کروموزومی یا اختلال کروموزومی بخشی از دست رفته، اضافی یا نامنظم از DNA کروموزومی است. افراد مبتلا به اختلالات کروموزومی از بیماری‌ها و ناتوانی‌های مختلفی رنج می‌برند – یکی از اختلالات رایج سندرم داون است که یک اختلال ژنتیکی کروموزوم 21 است که باعث تأخیر رشدی و فکری می‌شود. اما مورد دختر Bionic Olivia کاملاً عجیب و جذاب‌تر است تا همه را کاملاً شگفت‌زده کند.
سندرم حذف کروموزومی: چیست؟ و چگونه بر شخص تأثیر می گذارد؟
در داخل هسته هر سلول بدن ما اجسام میکروسکوپی به نام کروموزوم وجود دارد که وظیفه عملکرد و تولید مثل هر سلول در بدن ما را بر عهده دارند و ما را برای زندگی توانمند می کنند. کروموزوم ها از دو مولکول بزرگ یا رشته های اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) ساخته شده اند ، در واقع این رشته ها ژن نامیده می شوند که دستورالعمل هایی را برای کنترل عملکرد و تولید مثل سلول ارائه می دهند. اگر بگوییم ، ژن ها همه چیز را کنترل می کنند تا زندگی کنیم.
سلولهای انسانی 23 جفت کروموزوم دارند (یک جفت "کروموزوم جنسی" که نشانگر زن یا مرد و 22 جفت "اتوزوم" است که حاوی بقیه اطلاعات ارثی ژنتیکی است) که در مجموع 46 سلول است. از این رو ، ما به طور معمول 23 نوع کروموزوم داریم و از هر کروموزوم دو نسخه داریم.
سندرم های حذف کروموزومی در نتیجه حذف جزئی یا کاملاً یک جفت کروموزوم یک یا چندتایی ایجاد می شود. با این حال ، سندرم های حذف کروموزومی به طور معمول حذف های بزرگتر یا حذف کامل جفت را نشان می دهند که با استفاده از آنها قابل مشاهده است کاریوتایپ تکنیک. اگرچه ، برخی از دست دادن عملکرد ژن خاص نیز بخشی از حذف کروموزوم محسوب می شود ، زیرا شکل کوچکتری از حذف یا به اصطلاح "سندرم ریز حذف کروموزومی".
صدها بیماری و ناتوانی در ارتباط با یک جفت کروموزوم یا حذف عملکرد خاص ژن ها وجود دارد. برخی از نمونه های آن سندرم ها در زیر ذکر شده است:
- کروموزوم 5-حذف که باعث سندرم cri du chat ، بیماری پارکینسون و غیره می شود
- کروموزوم 4-حذف که باعث سندرم ولف-هیرشورن ، سرطان مثانه ، سرطان خون لنفاوی مزمن و غیره می شود.
- سندرم پرادر – ویلی - در واقع، این اختلال ژنتیکی به جای حذف کروموزوم به دلیل از بین رفتن عملکردهای ژنی خاص رخ می دهد. در نوزادان، علائم شامل ضعف عضلات، تغذیه ضعیف و رشد کند است.
- سندرم آنجلمن (ع) - این یک اختلال ژنتیکی است که عمدتاً سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار می دهد. علائم شامل سر کوچک و ظاهر خاص صورت، ناتوانی شدید ذهنی، ناتوانی رشدی، مشکلات صحبت کردن، مشکلات تعادل و حرکت، تشنج و مشکلات خواب است. همچنین به دلیل از دست دادن عملکرد برخی از ژن های خاص رخ می دهد.
حذف کروموزوم 6 اولیویا فارنزورث
در مورد اولیویا فارنزورث ، کروموزوم 6 کاملاً حذف شده است که معمولاً بیش از 170 میلیون جفت باز (ماده سازنده DNA) را در بر می گیرد و بین 5.5 تا 6٪ کل DNA در سلول ها را نشان می دهد. این شامل مجتمع سازگاری عمده که حاوی بیش از 100 ژن مربوط به پاسخ ایمنی ، برخی دیگر از پاسخهای بدن و عملکردهای مختلف پیچیده آنها است. این نوع حذف کروموزومی قبلاً گزارش نشده است و محققان هنوز در حال یافتن چگونگی و چرا چنین اختلال عجیب و غریب خاصی هستند!
با این حال، بسیاری از انحرافات کروموزوم 6 ممکن است وجود داشته باشد که هر کدام علائم متفاوتی دارند و همه آنها بسیار نادر هستند. اطلاعات بیشتر و امکان ثبت نام و شرکت در "پروژه تحقیقاتی کروموزوم 6" در دسترس است Chromosome6.org.
آینده اولیویا فارنزورث
اولیویا اکنون در شهر هادرسفیلد انگلیس زندگی می کند. مادرش نیکی ترپاک تا آنجا که ممکن است از او مراقبت می کند. اگرچه اولیویا هرگز احساس گرسنگی نمی کند ، اما باید غذا بخورد. او احساس درد نمی کند ، اما بدنش می تواند رنج بکشد ، او هرگز متوجه نخواهد شد. خوشبختانه ، او یک خانواده حامی دارد که همیشه از اولیویای کوچک خود مراقبت می کنند.
مادر اولیویا هر بار مطمئن می شود که اولیویا از وعده های غذایی صرف نظر نمی کند و کالری لازم را برای سلامتی خود مصرف می کند. اما نکته غم انگیز این است که اولیویا کوچک هر شب قرص خواب می دهند تا بتواند استراحت کند. علاوه بر این ، آنها معاینات پزشکی هفتگی را انجام می دهند تا بررسی کنند که آیا او صدمه داخلی یا بیماری ندارد.
با توجه به توصیه پزشکان ، والدین اولیویا همچنان مانند دیگران فرزندان خود را تربیت می کنند. آنها او را به مدرسه می فرستند. حتی ، در میان همه مشکلات ، او به عنوان یک دانش آموز درخشان در مدرسه شناخته می شود. او همچنین در ورزش و بازی ها مهارت دارد. با این حال ، تنها مشکل این است که اولیویا هنگام کسی که او را تحریک کند یا تحقیر کند ، به شدت عصبانی می شود. سپس او سعی می کند با چیزی به آنها آسیب برساند یا سر خود را به زور به دیوار بکوبد.
والدین اولیویا با تعدادی از روانشناسان و روانپزشکان قرار ملاقات گذاشتند ، اما آنها نتوانستند کاری در این زمینه انجام دهند. به گفته آنها ، اینها علائم مشکلات ساختاری کروموزوم اولیویا است.
درست است که بدن اولیویا دارای ویژگی های فوق العاده منحصر به فردی است که از ابتدا انسان را مجذوب خود کرده است. اما هرکسی می تواند دقیقاً احساس کند اولیویا و خانواده اش روزها را در یک وضعیت ناراحت کننده سپری می کنند.
علاوه بر این ، پزشکان نمی دانند چگونه با پرونده عجیب اولیویا فارنزورث برخورد کنند ، یا اینکه آیا می توان آن را درمان کرد زیرا اولین مورد ثبت شده در تاریخ است.
به همین دلیل ، مادرش نیکی ترپاک و خانواده تصمیم گرفتند صفحه کمک مالی جمعی داشته باشند تا به آنها کمک کند تا بودجه تحقیق را ادامه دهند. وی توسط گروه پشتیبانی اختلال کروموزوم حمایت شده است منحصر به فرد.
پس از خواندن درباره اولیویا فارنسورث، در مورد آن بخوانید آمینا اپندیوا - یک دختر چچنی که به دلیل زیبایی غیرمعمولش تحسین می شود. سپس درباره ناتاشا دمکینا: خانمی با چشمان اشعه ایکس!
