Olivia Farnsworth, neskatila polita, medikuak txundituta utzi zituen kromosoma-egoera arraro bat zuela, bere bizitzatik gosea, nekea edo mina sentimenduak betiko baztertzen zituena. Egoera medikoa "arraroa baino arraroagoa" da.
Olivia Farnsworth neska 'bionikoa'
Olivia Erresuma Batuko neskatoa hiru sintomak batera erakutsi dituen munduko pertsona bakarra dela uste da. Bitxia eta miragarria da aldi berean.
Nahaste bitxiak bospasei egunez lo egin eta elikatu gabe egoteko aukera ematen dio. Bere bizitza justua da ezin arraroa esplikatu gabeko zientzia-misterio batez inguratuta. Esateko, Oliviak bere istorio liluragarria ezagutzera milioika pertsona erakartzen dituen supergiza gaitasun bitxiak ditu.
Olivia txikiaren egoera arraroa "6 kromosoma ezabatzea" gisa deskribatzen den arren, gizakiaren super gaitasunen arteko nahasketarik ez da inoiz eman. Mediku batzuek altzairuz egina dagoen eta arrisku zentzurik ez duen "neska bionikoa" ere deitu diote.
Medikuntzako egoera arraro honen sintomak Oliviaren bizitzan nola hasi ziren erakusten
2016an, Olivia 7 urte besterik ez zituenean, behin bere amarekin irten zen eta lasterka egin zuen. Azkenean, auto batek harrapatu zuen eta errepidetik 100 bat metro arrastaka eraman zuen. Istripu izugarri horren ostean, altxatu eta amarengana itzultzen hasi zen. Esan zuen: "Zer gertatzen da?"
Eragina dela eta, zauri larriak izan beharko lituzke. Pneumatikoen marka zuen bularrean. Baina zauri bakarra behatzean eta aldakan azala ez zuela izan zen.
Gainera, behin gaizki erori zen eta ezpaina erauzi eta ez zien ezer esan gurasoei. Geroago, kirurgia plastiko handia egin behar izan zion zuzentzeko.
Zer da kromosomen nahastea?
Kromosomaren anormaltasuna edo kromosoma-nahastea DNA kromosomikoaren zati falta, gehigarria edo irregularra da. Kromosoma-nahasmenduak dituzten pertsonek hainbat gaixotasun eta ezintasun pairatzen dituzte; ohiko nahaste bat Down-en sindromea da, hau da, garapenaren eta intelektualaren atzerapenak eragiten dituen 21. kromosoma genetikoa. Baina Bionic Girl Olivia-ren kasua guztiz arraroa eta liluragarriagoa da edonor erabat txunditzeko.
Ezabatze kromosomikoaren sindromea: Zer da? Eta nola eragiten dio pertsona bati?
Gure gorputzeko zelula bakoitzaren nukleoaren barnean kromosoma izeneko gorputz mikroskopikoak daude, gure gorputzeko zelula bakoitzaren funtzioaz eta ugalketaz arduratzen direnak, bizitzeko ahalmena ematen digutenak. Kromosomak azido desoxiribonukleikoaren (DNA) bi molekula handik edo katez osatuta daude. Egia esan, kate horiei gene deritze, zelularen funtzioa eta ugalketa kontrolatzen duten argibideak ematen dituztenak. Esateko, geneek dena kontrolatzen dute gu bizitzeko.
Giza zelulek 23 kromosoma bikote dituzte (gizonezkoak edo emakumezkoak adierazten dituzten "sexu kromosomak" bikote bat eta gainerako herentziazko informazio genetikoa duten 22 "autosoma" bikoteak), zelula bakoitzeko 46 emanez. Hori dela eta, normalean 23 kromosoma mota ditugu eta kromosoma bakoitzaren bi kopia ditugu.
Kromosoma ezabatzeko sindromeak kromosoma bikote bakar edo anitz partzialki edo guztiz ezabatzearen ondorioz sortzen dira. Hala ere, ezabatze kromosomikoko sindromeek normalean ezabatze handiagoak edo pare osoko ezabaketa adierazten dituzte normalean kariotipatzea teknikak. Nahiz eta gene-funtzio espezifikoaren galera batzuk kromosomaren ezabaketaren zati direla ere hartzen da, ezabaketa modu txikiagoa edo deiturikoa delako. 'Mikrodeletio kromosomikoaren sindromea'.
Ehunka gaixotasun eta ezintasun daude kromosomaren ezabapenaren pare edo gene-funtzio espezifikoa galtzearekin lotuta. Hemen aipatzen dira sindrome horien adibide batzuk:
- 5 kromosoma-ezabatzea cri du chat sindromea, Parkinson gaixotasuna eta abar eragiten dituena.
- 4 kromosoma-ezabatzea Wolf-Hirschhorn sindromea, maskuria minbizia, leuzemia linfozitiko kronikoa eta abar eragiten dituena.
- Prader – Willi sindromea – Izan ere, nahaste genetiko hau gene-funtzio espezifikoen galeraren ondorioz gertatzen da, kromosoma ezabatzearen ordez. Jaioberrietan, sintomak muskulu ahulak, elikadura txarra eta garapen motela dira.
- Angelman sindromea (AS) – batik bat nerbio-sistemari eragiten dion nahaste genetikoa da. Sintomak buru txikia eta aurpegiko itxura zehatza, adimen urritasun larria, garapen urritasuna, mintzamen arazoak, oreka eta mugimendu arazoak, konvulsiak eta lo arazoak dira. Gene zehatz batzuen funtzio-galeren ondorioz ere gertatzen da.
Olivia Farnsworth-en 6. kromosoma ezabatzea
Olivia Farnsworth-en kasuan, 6. kromosoma erabat baztertzen da, normalean 170 milioi base bikote (DNAren eraikuntza-materiala) baino gehiago hartzen dituena eta zeluletako DNA guztiaren% 5.5 eta 6 artekoa. Du Histokonpatibilitate konplexu nagusia, horrek erantzun immunologikoarekin, gorputzeko beste zenbait erantzunekin eta horien funtzio konplexuekin lotutako 100 gene baino gehiago ditu. Inoiz ez da ezabatu kromosomaren ezabaketa mota hau, eta ikertzaileek oraindik aurkitzen ari dira nola eta zergatik sortu zuen hain desordena bitxi eta bitxia!
Hala ere, 6. kromosomaren aberrazio ezberdin asko egon daitezke, bakoitza sintoma ezberdinekin, eta guztiak oso arraroak dira. Informazio gehiago eta izena emateko eta "Chromosome 6 Research Project"-ean parte hartzeko aukera hemen dago eskuragarri. Chromosome6.org.
Olivia Farnsworth-en etorkizuna
Olivia orain Huddersfield City-n (Erresuma Batua) bizi da. Bere ama Nikki Trepak ahalik eta gehien zaintzen du. Olivia inoiz gose ez bada ere, jan egin behar du. Ez du minik sentitzen, baina bere gorputzak sufritu dezake, besterik gabe, ez da inoiz konturatuko. Zorionez, familia solidarioa du, beti Olivia txikia zaintzen duena.
Oliviaren amak ziurtatzen du Olibiak otorduak saltatzen ez dituela eta beharrezko kaloriak kontsumitzen dituela bera osasuntsu egoteko. Baina tristea da Olivia txikiari lo egiteko pilulak ematen dizkiotela gauero deskantsatu ahal izateko. Gainera, astero mediku azterketak egiten dituzte, barne lesiorik edo gaixotasunik ez duen egiaztatzeko.
Medikuen aholkuak jarraituz, Oliviaren gurasoek beste seme-alabak bezala hazten jarraitzen dute. Eskolara bidaltzen dute. Nahiz eta, ezbehar guztien artean, eskolan ikasle bikaina bezala ezagutzen da. Kiroletan eta jolasetan ere trebea da. Hala ere, arazo bakarra da Olivia izugarri haserretzen dela norbaitek kolpeka edo umiliatzen duenean. Orduan, zerbaitekin kalte egiten saiatzen da edo bere burua horman indarrez jotzen saiatzen da.
Olivia-ren gurasoek zenbait psikologo eta psikiatrekin hitzorduak hartu zituzten arazo honengatik, baina ezin izan zuten ezer egin. Haien arabera, Oliviaren kromosomaren egiturazko arazoen sintomak dira.
Egia da Oliviaren gorputzak ezaugarri izugarri bereziak dituela, hasieratik gizakiak liluratzen dituztenak. Baina edonork senti dezake zehazki nola Olivia eta bere familia egunak egoera larrian igarotzen ari diren.
Gainera, sendagileek ez dakite nola aurre egin Olivia Farnsworth-en kasu bitxiari, edo tratatu daitekeen, historiako lehen kasua izan baita.
Hori dela eta, bere ama Nikki Trepak-ek eta familiak erabaki dute crowdfunding orri bat izatea ikerketa finantzatzen jarraitzeko. Kromosomaren nahasteen laguntza taldeak babestu du Unique.
Olivia Farnsworth-i buruz irakurri ondoren, irakurri Amina Ependieva - bere edertasun ezohikoagatik miresten den neska txetxeniarra, gero irakurri buruz Natasha Demkina: X izpien begiak dituen andrea!
