Olivia Farnsworth, armas väike tüdruk, kes hämmastas meedikuid, kui nad avastasid, et tal on kummaline kromosoomihaigus, mis jättis igaveseks tema elust välja näljatunde, väsimuse või valu. See on haruldasem kui haruldane haigus.
"Biooniline" tüdruk Olivia Farnsworth
Arvatakse, et Suurbritannia tüdruk Olivia on ainus inimene, kellel ilmnevad kolm sümptomit koos. See on korraga kummaline ja imeline.
Kummaline häire võimaldab tal isegi viis kuni kuus päeva magama ja söömata minna. Tema elu on lihtsalt uskumatult kummaline, mida ümbritseb seletamatu teadusmüsteerium. Ütleme nii, et Olivial on kummalised üliinimlikud võimed, mis meelitavad miljoneid inimesi tema põnevat lugu tundma.
Kuigi väikese Olivia haruldast seisundit kirjeldatakse kui "Kromosoomi 6 deletsioon", superinimlike võimete segunemist sellisel viisil pole kunagi varem teatatud. Mõned arstid on teda isegi nimetanud “biooniliseks tüdrukuks”, kes on valmistatud terasest ja kellel puudub ohutunne.
Kuidas selle haruldase haigusseisundi sümptomid hakkasid ilmnema Olivia elus
2016. aastal, kui Olivia oli alles 7-aastane, läks ta kord emaga välja ja sai otsa. Lõpuks tabas teda auto ja ta tiris umbes 100 jalga mööda teed. Pärast seda kohutavat õnnetust tõusis ta lihtsalt püsti ja hakkas tagasi ema juurde kõndima. Ta oli just nagu, "Mis toimub?"
Löögi tõttu pidanuks tal olema raskeid vigastusi. Ta rinnal oli rehvijälg. Kuid tema ainsad vigastused olid see, et tal ei olnud varba ja puusa nahka.
Samuti kukkus ta kunagi raskelt ja rebis huule ära ega öelnud vanematele midagi. Hiljem tuli tal selle parandamiseks teha suur plastiline operatsioon.
Mis on kromosoomihäire?
Kromosoomide ebanormaalsus or kromosoomihäire on kromosomaalse DNA puuduv, ekstra või ebaregulaarne osa. Kromosoomihäiretega inimesed põevad mitmesuguseid haigusi ja puudeid - üks levinud häire on Downi sündroom mis on a geneetilise kromosoomi 21 häire põhjustades arengu- ja intellektuaalseid viivitusi. Kuid juhtum Biooniline tüdruk Olivia on täiesti kummaline ja põnevam, et kedagi absoluutselt jahmatada.
Kromosomaalse deletsiooni sündroom: mis see on? Ja kuidas see inimest mõjutab?
Iga keharaku tuuma sees on mikroskoopilised kehad, mida nimetatakse kromosoomideks ja mis vastutavad iga meie keha raku toimimise ja paljunemise eest, andes meile võimaluse elada. Kromosoomid on valmistatud kahest suurest molekulist või deoksüribonukleiinhappe (DNA) ahelast, tegelikult nimetatakse neid ahelaid geenideks, mis annavad juhiseid, mis kontrollivad raku funktsiooni ja paljunemist. Nii võib öelda, et geenid kontrollivad kõike, et meid elada.
Inimrakkudel on 23 paari kromosoome (üks paar “sugukromosoome”, mis tähistavad meest või naist, ja 22 paari “autosoome”, mis sisaldavad ülejäänud pärilikku geneetilist teavet), mis annab raku kohta kokku 46 paari. Seega on meil tavaliselt 23 tüüpi kromosoome ja meil on kõigist kromosoomidest kaks koopiat.
Kromosoomide kustutamise sündroomid tulenevad ühe või mitme kromosoomipaari osalisest või täielikust kustutamisest. Kuid kromosoomide kustutamise sündroomid näitavad tavaliselt suuremaid kustutusi või paari täielikku kustutamist, mis on nähtavad kasutades karüotüüpimine tehnikat. Kuigi mõningaid konkreetse geenifunktsiooni kadusid peetakse ka kromosoomide deletsiooni osaks, kuna tegemist on väiksema deletsioonivormiga või nn. "Kromosomaalse mikrodeletsiooni sündroom".
Kromosoomide ühe kustutamise või spetsiifilise geenifunktsiooni kadumisega on seotud sadu haigusi ja puudeid. Siin on toodud mõned näited nende sündroomide kohta:
- 5. kromosoom - kustutamine mis põhjustab cri du chati sündroomi, Parkinsoni tõbe jne.
- 4. kromosoom - kustutamine mis põhjustab Wolf-Hirschhorni sündroomi, põievähki, kroonilist lümfotsütaarset leukeemiat jne.
- Praderi – Willi sündroom - tegelikult tekib see geneetiline häire spetsiifiliste geenifunktsioonide kadumise tõttu kromosoomide kustutamise asemel. Vastsündinutel on sümptomiteks nõrgad lihased, kehv toitmine ja aeglane areng.
- Angelmani sündroom (AS) - see on geneetiline häire, mis mõjutab peamiselt närvisüsteemi. Sümptomiteks on väike pea ja spetsiifiline näo välimus, raske intellektipuue, arengupuude, kõneprobleemid, tasakaalu- ja liikumisprobleemid, krambid ja uneprobleemid. See tekib ka mõnede spetsiifiliste geenide funktsioonikaotuste tõttu.
Olivia Farnsworthi kromosoomi 6 kustutamine
Olivia Farnsworthi puhul Kromosoomide 6 on täielikult välja jäetud, mis hõlmab tavaliselt üle 170 miljoni alusepaari (DNA ehitusmaterjal) ja moodustab 5.5–6% kogu rakkude DNA-st. See sisaldab Peamine histosobivuskompleks, mis sisaldab üle 100 geeni, mis on seotud immuunvastuse, mõnede teiste keha reaktsioonide ja nende erinevate keeruliste funktsioonidega. Seda tüüpi kromosoomide kustutamisest pole kunagi varem teatatud ja teadlased leiavad endiselt, kuidas ja miks tal selline kummaline ja omapärane häire tekkis!
Neid on aga palju erinevaid kromosoom 6 võimalikud kõrvalekalded, millest kõigil on erinevad sümptomid, ja neid kõiki esineb äärmiselt harva. Lisateave ja võimalus registreeruda ning 6. kromosoomi uurimisprojektis osaleda on saadaval aadressil: www.chromosome6.org
Olivia Farnsworthi tulevik
Olivia elab nüüd Suurbritannias Huddersfield Citys. Ema Nikki Trepak hoolitseb tema eest nii palju kui võimalik. Kuigi Olivia ei tunne kunagi nälga, peab ta sööma. Ta ei tunne valu, kuid tema keha võib kannatada, ta lihtsalt ei saa sellest kunagi aru. Õnneks on tal toetav pere, kes hoolitseb alati oma väikese Olivia eest.
Olivia ema hoolitseb iga kord selle eest, et Olivia ei jätaks sööki vahele ja tarbiks vajalikke kaloreid, et ennast tervislikuks muuta. Kuid kurb on see, et väikesele Oliviale antakse igal õhtul unerohtu, et ta saaks puhata. Lisaks viivad nad läbi iganädalasi tervisekontrolle, et kontrollida, kas tal pole sisemisi vigastusi ega haigusi.
Arstide nõuandeid järgides kasvatavad Olivia vanemad teda jätkuvalt nagu teisi lapsi. Nad saadavad ta kooli. Isegi kõigi hädade seas on ta koolis tuntud kui hiilgav õpilane. Ta on hea ka spordis ja mängudes. Ainus probleem on aga see, et Olivia saab äärmiselt vihaseks, kui keegi teda torkab või alandab. Siis üritab ta neile midagi kahjustada või omaenda jõuga vastu seina lüüa.
Olivia vanemad leppisid selle probleemi jaoks kokku mitmete psühholoogide ja psühhiaatrite vastuvõtul, kuid nad ei saanud selle vastu midagi teha. Nende sõnul on need Olivia kromosoomi struktuuriprobleemide sümptomid.
Tõsi, Olivia kehal on mõned uskumatult ainulaadsed omadused, mis on inimesi paelunud algusest peale. Kuid igaüks saab täpselt tunda, kuidas Olivia ja tema perekond ängistavas olukorras päevi veedavad.
Veelgi enam, meedikud ei tea, kuidas Olivia Farnsworthi kummalise juhtumiga toime tulla või kas seda saab ravida, kuna see on esimene registreeritud juhtum ajaloos.
Sel põhjusel on tema ema Nikki Trepak ja perekond otsustanud luua ühisrahastuse lehe, mis aitaks neil jätkata uuringute rahastamist. Teda on toetanud kromosoomihäirete tugigrupp Ainulaadne.
Pärast bioonilise Ühendkuningriigi tüdruku Olivia Farnsworthi ja kromosoomi 6 kustutamise tundmaõppimist lugege Kentucky sinised inimesed. Seejärel lugege Daktülolüüs Spontanea - veider autoamputatsiooni haigus.
