Geen on DNA üks funktsionaalne üksus. Näiteks võib olla juuksevärvi, silmavärvi geen või kaks, olenemata sellest, kas me vihkame rohelist paprikat jne. See on lihtsalt seotud molekulide järjestus, mida nimetatakse “alusteks” ja mis vastutavad antud omaduse või valgu eest. Teisalt on genoom kõigi oma geenide kogu. Kui kujutame geene nagu lauseid, siis saame genoomi kujutada tervikuna. Geene vaadates muretseme enamasti selle pärast, mida nad täpselt teevad. Genomeid vaadates peame muretsema selle pärast, kuidas geenigrupid hakkavad vastastikku toimima ja üksteist mõjutama.
Siin selles artiklis oleme välja selgitanud mõned kõige uskumatumad ja kummalisemad faktid DNA ja genoomi kohta, mis teie meelt löövad:
1 | Genoomi suurus:
Inimese genoom on 3.3 Gb (b tähendab aluseid). HIV-viirus on ainult 9.7 kb. Suurim teadaolev viiruse genoom on 2.47 MB (pandoraviirus salinus). Suurim teadaolev selgroogsete genoom on 130Gb (marmorist kopsu). Suurim teadaolev taime genoom on 150Gb (Pariisi japonica). Suurim teadaolev genoom kuulub amööboid mille suurus on 670Gb, kuid see väide on vaidlustatud.
2 | See on meie kujutlusvõimest kaugel:
Kui need on lahti keeratud ja ühendatud, oleksid igas teie rakus olevad DNA ahelad 6 jalga pikad. Kui teie kehas on 100 triljonit rakku, tähendab see, et kui kogu teie DNA pannakse otsast lõpuni, ulatuks see üle 110 miljardi miili. See on sadu edasi-tagasi päikese reisi!
3 | Metüülimine muudab erinevused:
Metüülrühma lisamine DNA G- ja C-rikastele piirkondadele muudab DNA passiivseks või mittefunktsionaalseks. Genoomi kodeerimata piirkond on peamiselt metüleeritud. Seda tehes reguleeritakse geeniekspressiooni epigeneetiliselt. Igal inimesel on ainulaadne metüülimine muster, mis erineb teistest. Genoomi üks eksemplar on päritud isalt, teine aga emalt. Seetõttu on lapsel kaks erinevat metüleerimismustrit.
Huvitav on see, et raseduse hilises faasis demetüleeritakse kogu metüleeritud DNA korraks ja remetüülitakse matriini ja ema DNA-st erinevalt. Iga kord, kui metüülimine raseduse ajal ümber programmeeritakse.
4 | Geenid moodustavad ainult umbes 3 protsenti teie DNA-st:
Geenid on lühikesed DNA segmendid, kuid mitte kõik DNA pole geenid, nagu me varem ütlesime. Kõik öeldes on geenid ainult umbes 1–3% teie DNA-st. Teie ülejäänud DNA kontrollib teie geenide aktiivsust.
5 | Aadam elas tegelikult 208,304 XNUMX aastat tagasi!
Inimese geenid näitavad, et meil kõigil on ühine meessoost esivanem, keda nimetatakse Y-kromosomaalseks Aadamaks. Ta elas umbes 208,304 XNUMX aastat tagasi.
6 | Kes on 4. üks ??
Kaasaegse inimese genoom sisaldab nelja erineva hominiidi esivanema DNA-d: Homo sapiens, Neandertallased, Denisovanid, ja neljas liik, mis on veel avastamata.
7 | Kuidas need geenid siia jõudsid?
On 45 geeni, mille inimliik on tõenäoliselt varastanud teistelt liikidelt, näiteks ussid, puuviljakärbsed ja bakterid. Neid pole meie ürgsetelt esivanematelt lihtsalt edasi antud. Selle asemel on nad viimase paari miljoni aasta jooksul hüpanud otse inimese genoomi.
8 | Oleme kõik sarnased 99.9 protsendiga:
Inimgenoomi 3 miljardist aluspaarist on 99.9% sama, mis meie kõrval olev inimene. Ehkki see ülejäänud 0.1% teeb meid ainulaadseks, tähendab see, et me kõik oleme sarnasemad kui erinevad.
9 | Inimesed on peaaegu sarnased šimpanstega:
Šimpansiga sarnaneb 97% inimese genoomist, banaaniga aga 50% inimese genoomist.
10 | Elas kord üks sinisilmne mees:
Eeldatakse, et siniste silmadega inimestel leitud HERC2 geenimutatsioon on juhtunud ainult üks kord, mis tähendab, et kõigil sinisilmsetel inimestel on ühine esivanem, kellelt mutatsioon pärineb.
11 | Korealased ei tekita kehalõhna:
Enamik korealasi ei tekita geeni ABCC11 ulatusliku domineerimise tõttu kehalõhna. Seetõttu on deodorant Koreas haruldane kaup.
12 | 6. kromosoomi kustutamine:
Ainus teadaolev “6p kromosoomi kustutamise” juhtum, kus inimene ei tunne valu, nälga ega vajadust magada (ja hiljem pole ka hirmu), on Ühendkuningriigi tüdruk Olivia Farnsworth. 2016. aastal tabas teda auto ja ta lohises 30 meetrit, kuid ta ei tundnud midagi ja kerkis kergete vigastustega välja.
13 | Heilbronni fantoom:
Aastatel 1993–2008 avastati sama DNA 40 erinevalt kuriteopaigalt Euroopas, mille tulemusena uuritiHeilbronni fantoom“, Mis osutus puuvillast tampooni tehases töötavaks naiseks, kes tahtmatult saastutas tampooni omaenda DNA-ga.
14 | Kaksikute identne DNA:
Vaatamata sellele, et DNA-l on kahtlustatava kohta tõendeid, ei saanud Saksa politsei kohtu alla anda 6.8 miljoni dollari suurust kalliskivi, kuna DNA kuulus identsetele kaksikutele Hassan ja Abbas O.ja puudusid tõendid selle kohta, milline neist oli süüdlane. Identsetel kaksikutel on identne DNA. Uute uuringute kohaselt on identsetel kaksikutel küll väga sarnased geenid, kuid samasugused nad pole.
15 | Geen, mis vähendab vajadust magada:
1-3% inimestest on varustatud muteerunud geeniga, mida nimetatakse hDEC2, mis võimaldab nende kehal saada vajalikku puhkust vaid 3–4 tunni jooksul.
16 | Geneetiline pärand:
2003. aasta uuring leidis tõendeid selle kohta, et Tšingis-khaani DNA on tänapäeval elus umbes 16 miljonil mehel. 2015. aasta artikkel väidab siiski, et kümme teist meest jätsid geneetilised pärandid nii tohutult suureks, et konkureerivad Tšingis-Khani omadega.
17 | Kentucky sinised inimesed:
Sinise nahaga inimeste perekond elas Kentuckys mitu põlvkonda. Tülika oja fugaadid arvatakse, et nad on saanud oma sinise naha kombineerides sugulusaretuse ja haruldase geneetilise seisundi, mida nimetatakse methemoglobineemiaks.
18 | Blondide juustega inimesed elavad Saalomoni saarel:
Saalomoni Saarte inimestel on geen nimega TYRP1, mis põhjustab tumedale nahale vaatamata heledaid juukseid. See geen ei ole seotud sellega, mis põhjustab Euroopa rahvastes blondiini ja arenes iseseisvalt.
19 | Geen, mis aitab meie kehas rohkem hapnikku kanda:
Populaarne sportlane ja 7-kordne olümpiamedalist Eero Mäntyranta oli geenimutatsioon, mis võimaldas tal kanda oma kehas 50% rohkem hapnikku kui tavalisel inimesel.
20 | Kurtide küla:
Indoneesias Bali põhjaosas on küla nimega Bengkala, kus DFNB3-nimelise retsessiivse geeni tõttu on nii palju inimesi sündinud kurtideks, et kuuljad kasutavad viipekeelt nimega Kata Kolok ja kõneldavat keelt võrdselt.
21 | HIV-resistentne geen:
On olemas geeni CCR5 mutatsioon, mida nimetatakse Delta 32 ja mis viib geeni enneaegse peatuskoodoni. See enneaegne kodeerimine tähendab, et selle mutatsiooniga rakke ei saa nakatada HIV-viirusega. Homosügootse CCR5-Delta 32 mutatsiooniga isikud on HIV-viiruse suhtes täielikult resistentsed
22 | Elizabeth Taylori kaunid ripsmed:
Elizabeth Taylor oli FOXC2 geeni geneetiline mutatsioon, mis andis talle täiendava ripsmerea.
23 | Genoomi redigeerimise tööriistad:
Nii nagu me oma fotosid ja videoid redigeerime, saab ka inimese genoomi redigeerida, et eemaldada vigased või mittefunktsionaalsed geenid. DNA järjestamise sisestamiseks või eemaldamiseks kasutatakse genoomi redigeerimise tööriistu nagu CRISPR-Cas9, Uinuva ilu transposooni süsteem ja viirusvektorid. Praegu on ainus probleem see, et genoomi redigeerimise tagajärjed on ettearvamatud.
Kuid 2015. aastal kasutati viimast kraavi tehes genoomi redigeerimise tehnikat TALEN imiku Layla raviks, kellel diagnoositi eriti agressiivne leukeemia vorm. See meetod ravis teda tõhusalt ja seda uuritakse paljude haiguste raviks. -
24 | Geenivariant Supertaster:
Umbes veerand elanikkonnast maitseb toitu intensiivsemalt kui meie teised. Need supermaitsjad panevad pigem piima ja suhkrut mõru kohvi sisse või väldivad rasvaseid toite. Teadlaste arvates on nende reaktsiooni põhjus programmeeritud nende geenidesse, täpsemalt sellesse, mida nimetatakse mõru maitse retseptori geeniks TAS2R38. Supermaitsmise eest vastutav variant on tuntud kui PAV, samas kui alla keskmise maitsmisvõime eest vastutav variant on tuntud kui AVI.
25 | Malaariat kaitsev geenivariant:
Inimesed, kes kannavad sirprakulist haigust - see tähendab, et neil on üks sirprigeen ja üks normaalne hemoglobiinigeen - on malaaria eest paremini kaitstud kui need, kes seda ei ole.
26 | Kaheksajalad saavad ise oma geene redigeerida:
Peajalgsed, nagu kalmaarid, seepiad ja kaheksajalad, on uskumatult intelligentsed ja targad olendid - nii palju, et nad saavad geneetilise teabe oma neuronites ümber kirjutada. Ühe valku kodeeriva geeni asemel, mis tavaliselt on, laseb protsess, mida nimetatakse ümberkodeerimiseks, ühel kaheksajala geenil toota mitu valku. Teadlased avastasid, et see protsess aitab mõnel Antarktika liigil "hoida närve külmades vetes".
