Olivia Farnsworth, una linda niña que desconcertó a los médicos cuando descubrieron que tiene una extraña condición cromosómica que omitió las sensaciones de hambre, fatiga o dolor de su vida para siempre. Es una condición médica "más rara que rara".
La chica 'biónica' Olivia Farnsworth
Se cree que la niña británica Olivia es la única persona en el mundo que presenta los tres síntomas juntos. Es extraño y milagroso al mismo tiempo.
El extraño trastorno incluso le permite pasar de cinco a seis días sin dormir ni alimentarse. Su vida es solo increíblemente extraño rodeado de un misterio científico inexplicable. Es decir, Olivia tiene extrañas habilidades sobrehumanas que atraen a millones de personas a conocer su apasionante historia.
Aunque la rara condición de la pequeña Olivia se describe como “deleción del cromosoma 6”, la combinación de habilidades sobrehumanas de tal manera nunca se había informado antes. Algunos de los médicos incluso la han llamado la "niña biónica" que está hecha de acero y no tiene sensación de peligro.
Cómo los síntomas de esta rara condición médica comenzaron a mostrarse en la vida de Olivia
En 2016, cuando Olivia tenía solo 7 años, una vez salió con su madre y la atropellaron. Finalmente, un automóvil la atropelló y la arrastró unos 100 pies por la carretera. Después de ese terrible accidente, ella simplemente se levantó y comenzó a caminar de regreso con su madre. Ella estaba como, "¿Qué está pasando?"
Debido al impacto, debería haber tenido heridas graves. Tenía una marca de neumático en el pecho. Pero sus únicas heridas fueron que no tenía piel en el dedo del pie ni en la cadera.
Además, una vez se cayó mal y se arrancó el labio y no les dijo nada a sus padres. Más tarde, tuvo que someterse a una cirugía plástica mayor para corregirlo.
¿Qué es el trastorno cromosómico?
Una anomalía cromosómica o un trastorno cromosómico es una porción faltante, extra o irregular del ADN cromosómico. Las personas con trastornos cromosómicos padecen diversas enfermedades y discapacidades; un trastorno común es el síndrome de Down, que es un trastorno genético del cromosoma 21 que causa retrasos intelectuales y de desarrollo. Pero el caso de la Chica Biónica Olivia es completamente extraño y fascinante para dejar a cualquiera absolutamente asombrado.
El síndrome de deleción cromosómica: ¿qué es? ¿Y cómo afecta a una persona?
Dentro del núcleo de cada célula de nuestro cuerpo hay cuerpos microscópicos llamados cromosomas que son responsables de la función y reproducción de cada célula de nuestro cuerpo, dándonos el poder para vivir. Los cromosomas están formados por dos grandes moléculas o hebras de ácido desoxirribonucleico (ADN); de hecho, estas hebras se denominan genes, que dan las instrucciones que controlan la función y la reproducción de la célula. Es decir, los genes controlan todo para hacernos vivir.
Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas (un par de "cromosomas sexuales" que indican el macho o la hembra y 22 pares de "autosomas" que contienen el resto de la información genética hereditaria), dando un total de 46 por célula. Por lo tanto, normalmente tenemos 23 tipos de cromosomas y tenemos dos copias de todos y cada uno de nuestros cromosomas.
Los síndromes de deleción cromosómica son el resultado de la deleción parcial o total de uno o varios pares de cromosomas. Sin embargo, los síndromes de deleción cromosómica suelen indicar deleciones más grandes o una deleción total del par que son visibles usando cariotipo técnicas. Aunque, algunas pérdidas de la función genética específica también se consideran parte de la deleción del cromosoma, ya que es una forma más pequeña de deleción o la llamada 'Síndrome de microdeleción cromosómica'.
Hay cientos de enfermedades y discapacidades vinculadas a un solo par de deleciones cromosómicas o pérdida de la función genética específica. A continuación se citan algunos ejemplos de esos síndromes:
- Deleción del cromosoma 5 que causa el síndrome cri du chat, la enfermedad de Parkinson, etc.
- Deleción del cromosoma 4 que causa el síndrome de Wolf-Hirschhorn, cáncer de vejiga, leucemia linfocítica crónica, etc.
- Síndrome de Prader-Willi – en realidad, este trastorno genético se produce debido a la pérdida de funciones genéticas específicas, en lugar de una deleción cromosómica. En los recién nacidos, los síntomas incluyen músculos débiles, mala alimentación y desarrollo lento.
- Síndrome de Angelman (AS) – Es un trastorno genético que afecta principalmente al sistema nervioso. Los síntomas incluyen una cabeza pequeña y una apariencia facial específica, discapacidad intelectual grave, discapacidad del desarrollo, problemas del habla, problemas de equilibrio y movimiento, convulsiones y problemas para dormir. También ocurre debido a la pérdida de función de algunos genes específicos.
Deleción del cromosoma 6 de Olivia Farnsworth
En el caso de Olivia Farnsworth, 6 cromosoma Se omite totalmente que normalmente abarca más de 170 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN) y representa entre el 5.5 y el 6% del ADN total en las células. Contiene el Complejo mayor de histocompatibilidad, que contiene más de 100 genes relacionados con la respuesta inmune, algunas otras respuestas corporales y sus diversas funciones complejas. Este tipo de deleción cromosómica nunca se había informado antes, y los investigadores aún están descubriendo cómo y por qué desarrolló un trastorno tan extraño y peculiar.
Sin embargo, existen muchas aberraciones diferentes del cromosoma 6 posibles, cada una con síntomas diferentes, y todas ellas son extremadamente raras. Más información y la posibilidad de inscribirse y participar en el “Proyecto de Investigación Cromosoma 6” está disponible en Cromosoma6.org.
El futuro de Olivia Farnsworth
Olivia ahora vive en Huddersfield City, Reino Unido. Su madre Nikki Trepak la cuida lo más posible. Aunque Olivia nunca siente hambre, necesita comer. Ella no siente dolor, pero su cuerpo puede sufrir, simplemente nunca se dará cuenta. Afortunadamente, tiene una familia que la apoya y que siempre cuida de su pequeña Olivia.
La madre de Olivia siempre se asegura de que Olivia no se salte las comidas y consuma las calorías necesarias para recuperarse. Pero lo triste es que a la pequeña Olivia le dan somníferos todas las noches para que pueda descansar. Además, realizan chequeos médicos semanales para verificar si no tiene lesiones o enfermedades internas.
Siguiendo el consejo de los médicos, los padres de Olivia continúan criándola como los demás niños. La envían a la escuela. Incluso, entre toda la adversidad, se la conoce como una estudiante brillante en la escuela. También es buena en deportes y juegos. Sin embargo, el único problema es que Olivia se enoja mucho cuando alguien la empuja o la humilla. Luego intenta herirlos con algo o golpearse la cabeza contra la pared a la fuerza.
Los padres de Olivia acudieron a citas con varios psicólogos y psiquiatras por este problema, pero no pudieron hacer nada al respecto. Según ellos, estos son síntomas de los problemas estructurales del cromosoma de Olivia.
Es cierto que el cuerpo de Olivia tiene algunas características increíblemente únicas que han fascinado a los humanos desde el principio. Pero cualquiera puede sentir exactamente cómo Olivia y su familia están pasando los días en una situación angustiosa.
Además, los médicos no saben cómo tratar el extraño caso de Olivia Farnsworth, ni si se puede tratar, ya que es el primer caso registrado de la historia.
Por esa razón, su mamá Nikki Trepak y la familia han decidido tener una página de crowdfunding para ayudarlos a continuar financiando la investigación. Ha sido respaldada por el grupo de apoyo para trastornos cromosómicos. Unique.
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