Olivia Farnsworth, merch fach giwt a ddrysodd meddygon pan ddarganfuon nhw fod ganddi gyflwr cromosom rhyfedd a oedd yn hepgor y teimladau o newyn, blinder neu boen o'i bywyd am byth. Mae'n gyflwr meddygol “prinach na phrin”.
Y ferch 'bionig' Olivia Farnsworth
Credir mai'r ferch o'r DU, Olivia, yw'r unig berson yn y byd i arddangos y tri symptom gyda'i gilydd. Mae'n rhyfedd ac yn wyrthiol ar yr un pryd.
Mae'r anhwylder rhyfedd hyd yn oed yn caniatáu iddi fynd rhwng pump a chwe diwrnod heb gysgu a bwydo. Mae ei bywyd yn gyfiawn anghredadwy o ryfedd wedi'i amgylchynu gan ddirgelwch gwyddoniaeth anesboniadwy. I ddweud, mae gan Olivia y galluoedd uwch-ddynol rhyfedd sy'n denu miliynau o bobl i wybod ei stori hudolus.
Er bod cyflwr prin Olivia fach yn cael ei ddisgrifio fel “dileu cromosom 6”, ni adroddwyd erioed o'r blaen am y gymysgedd o alluoedd uwch-ddynol yn y fath fodd. Mae rhai o’r meddygon hyd yn oed wedi ei galw’n “ferch bionig” sydd wedi’i gwneud o ddur ac nad oes ganddi unrhyw ymdeimlad o berygl.
Sut y dechreuodd symptomau'r cyflwr meddygol prin hwn ddangos ym mywyd Olivia
Yn 2016, pan nad oedd Olivia ond yn 7 oed, aeth allan unwaith gyda'i mam a rhedeg drosodd. Yn y diwedd, cafodd ei tharo gan gar a'i llusgo tua 100 troedfedd i lawr y ffordd. Ar ôl y ddamwain ofnadwy honno, cododd hi a dechrau cerdded yn ôl at ei mam. Roedd hi'n union fel, "Beth sy'n digwydd?"
Oherwydd yr effaith, dylai hi fod wedi cael anafiadau difrifol. Roedd ganddi farc teiar ar ei brest. Ond ei hunig anafiadau oedd nad oedd ganddi groen ar flaen ei bysedd traed a'i chlun.
Hefyd, fe syrthiodd yn wael unwaith a rhwygo ei gwefus i ffwrdd a pheidio â dweud dim wrth ei rhieni. Yn ddiweddarach, bu’n rhaid iddi gael llawdriniaeth blastig fawr i’w chywiro.
Beth yw anhwylder cromosom?
Mae annormaledd cromosom neu anhwylder cromosom yn gyfran goll, ychwanegol neu afreolaidd o DNA cromosomaidd. Mae pobl ag anhwylderau cromosom yn dioddef o afiechydon ac anableddau amrywiol - un anhwylder cyffredin yw Syndrom Down sy'n anhwylder cromosom genetig 21 sy'n achosi oedi datblygiadol a deallusol. Ond mae achos y Ferch Bionic Olivia yn gwbl ddieithr ac yn fwy cyfareddol i wneud unrhyw un yn hollol syfrdan.
Y syndrom dileu cromosomaidd: Beth ydyw? A sut mae'n effeithio ar berson?
Y tu mewn i gnewyllyn pob cell corff mae cyrff microsgopig o'r enw cromosomau sy'n gyfrifol am swyddogaeth ac atgenhedlu pob cell yn ein corff, gan ein grymuso i fyw. Gwneir cromosomau o ddau folecwl mawr neu linyn o asid deoxyribonucleig (DNA), mewn gwirionedd, gelwir y llinynnau hyn yn enynnau, sy'n rhoi'r cyfarwyddiadau sy'n rheoli swyddogaeth ac atgenhedlu'r gell. I ddweud, mae'r genynnau yn rheoli popeth i wneud inni fyw.
Mae gan gelloedd dynol 23 pâr o gromosomau (un pâr o “gromosomau rhyw” sy'n dynodi'r gwryw neu'r fenyw a 22 pâr o “autosomau” sy'n cynnwys gweddill y wybodaeth etifeddol enetig), gan roi cyfanswm o 46 y gell. Felly, fel rheol mae gennym 23 math o gromosomau ac mae gennym ddau gopi o'n cromosom pob un.
Mae syndromau dileu cromosomaidd yn deillio o ddileu parau cromosom sengl neu aml yn rhannol neu'n llwyr. Fodd bynnag, mae syndromau dileu cromosomaidd fel arfer yn dynodi dileu mwy neu ddileu pâr cyfan sy'n weladwy gan ddefnyddio caryoteipio technegau. Er, mae rhai colledion o'r swyddogaeth genynnau benodol hefyd yn cael eu hystyried yn rhan o ddileu Cromosom, gan eu bod yn fath llai o ddileu neu fel y'i gelwir 'Syndrom Microdeletion Chromosomal'.
Mae cannoedd o afiechydon ac anableddau yn gysylltiedig â phâr sengl o ddileu cromosom neu golli'r swyddogaeth genynnau benodol. Nodir rhai enghreifftiau o'r syndromau hynny isod:
- Cromosom 5-Dileu mae hynny'n achosi syndrom cri du chat, clefyd Parkinson, ac ati.
- Cromosom 4-Dileu mae hynny'n achosi syndrom Wolf-Hirschhorn, canser y bledren, lewcemia lymffocytig cronig, ac ati.
- Syndrom Prader-Willi - mewn gwirionedd, mae'r anhwylder genetig hwn yn digwydd oherwydd colli'r swyddogaethau genynnol penodol, yn lle dileu cromosom. Mewn babanod newydd-anedig, mae'r symptomau'n cynnwys cyhyrau gwan, bwydo gwael, a datblygiad araf.
- Syndrom Angelman (UG) - mae'n anhwylder genetig sy'n effeithio'n bennaf ar y system nerfol. Mae'r symptomau'n cynnwys pen bach ac ymddangosiad wyneb penodol, anabledd deallusol difrifol, anabledd datblygiadol, problemau siarad, problemau cydbwysedd a symud, trawiadau, a phroblemau cysgu. Mae hefyd yn digwydd oherwydd colli swyddogaeth rhai genynnau penodol.
Dileu cromosom 6 o Olivia Farnsworth
Yn achos Olivia Farnsworth, Cromosom 6 yn cael ei hepgor yn llwyr sydd fel arfer yn rhychwantu mwy na 170 miliwn o barau sylfaen (deunydd adeiladu DNA) ac yn cynrychioli rhwng 5.5 a 6% o gyfanswm y DNA mewn celloedd. Mae'n cynnwys y Cymhlethdod Histocompatibility Mawr, sy'n cynnwys dros 100 o enynnau sy'n gysylltiedig â'r ymateb imiwn, rhai ymatebion eraill i'r corff a'u gwahanol swyddogaethau cymhleth. Ni adroddwyd erioed am y math hwn o ddileu cromosomaidd o'r blaen, ac mae'r ymchwilwyr yn dal i ddarganfod sut a pham y datblygodd anhwylder mor rhyfedd a rhyfedd!
Fodd bynnag, mae llawer o wahanol aberiadau cromosom 6 yn bosibl, pob un â symptomau gwahanol, ac mae pob un ohonynt yn hynod o brin. Mae'r wybodaeth bellach a'r posibilrwydd o gofrestru a chymryd rhan ym Mhrosiect Ymchwil Chromosom 6 ar gael ar Cromosom6.org.
Dyfodol Olivia Farnsworth
Mae Olivia bellach yn byw yn Ninas Huddersfield, y DU. Mae ei mam Nikki Trepak yn gofalu amdani gymaint â phosib. Er nad yw Olivia byth yn teimlo'n llwglyd, mae angen iddi fwyta. Nid yw'n teimlo poen, ond gall ei chorff ddioddef, yn syml ni fydd hi byth yn ei sylweddoli. Diolch byth, mae ganddi deulu cefnogol sydd bob amser yn gofalu am eu Olivia bach.
Mae mam Olivia bob tro yn sicrhau nad yw Olivia yn hepgor prydau bwyd ac yn bwyta'r calorïau angenrheidiol i wneud ei hun yn iach. Ond y rhan drist yw bod Olivia bach yn cael pils cysgu bob nos er mwyn iddi orffwys. Yn ogystal, maen nhw'n cymryd gwiriadau meddygol wythnosol i wirio a oes ganddi unrhyw anafiadau na salwch mewnol.
Yn dilyn cyngor y meddygon, mae rhieni Olivia yn parhau i'w magu fel plant eraill. Maen nhw'n ei hanfon i'r ysgol. Hyd yn oed, ymhlith yr holl adfyd, mae hi'n cael ei hadnabod fel myfyriwr disglair yn yr ysgol. Mae hi hefyd yn dda mewn chwaraeon a gemau. Fodd bynnag, yr unig broblem yw bod Olivia yn mynd yn hynod ddig pan fydd rhywun yn ei phocio neu'n ei bychanu. Yna mae hi'n ceisio eu niweidio â rhywbeth neu daro ei phen ei hun ar y wal trwy rym.
Cymerodd rhieni Olivia apwyntiadau gyda nifer o seicolegwyr a seiciatryddion ar gyfer y broblem hon, ond ni allent wneud unrhyw beth yn ei chylch. Yn ôl iddyn nhw, mae'r rhain yn symptomau problemau strwythurol cromosom Olivia.
Mae'n wir bod gan gorff Olivia rai nodweddion anhygoel o unigryw sydd wedi bod yn bobl hynod ddiddorol ers y dechrau. Ond gall unrhyw un deimlo'n union sut mae Olivia a'i theulu yn treulio'r dyddiau mewn sefyllfa drallodus.
Ar ben hynny, nid yw'r meddygon yn gwybod sut i ddelio ag achos rhyfedd Olivia Farnsworth, nac a ellir ei drin gan mai hwn yw'r achos cyntaf a gofnodwyd mewn hanes.
Am y rheswm hwnnw, mae ei mam Nikki Trepak a'r teulu wedi penderfynu cael tudalen cyllido torfol i'w helpu i barhau i ariannu'r ymchwil. Mae hi wedi cael cefnogaeth y grŵp cymorth anhwylder cromosom Unigryw.
Ar ôl darllen am Olivia Farnsworth, darllenwch am Amina Ependieva - merch o Chechen sy'n cael ei hedmygu am ei harddwch anarferol, yna darllenwch am Natasha Demkina: Y ddynes â llygaid pelydr-X!
