Olivia Farnsworth: Podivná dívka, která necítí hlad, bolest ani potřebu spát!

Olivia Farnsworth: Podivná dívka, která necítí hlad, bolest ani potřebu spát! 1

Olivia Farnsworthová, roztomilá holčička, která zmátla zdravotníky, když zjistili, že má zvláštní stav chromozomů, který navždy vynechal pocity hladu, únavy nebo bolesti ze svého života. Je to „vzácnější než vzácný“ zdravotní stav.

„Bionická“ dívka Olivia Farnsworthová

bionic-uk-girl-olivia-farnsworth
Olivia Farnsworth | © Dailymail

Britská dívka Olivia je považována za jedinou osobu na světě, která vykazuje tyto tři příznaky společně. Je to divné a zázračné zároveň.

Podivná porucha jí dokonce umožňuje strávit pět až šest dní bez spánku a krmení. Její život je prostě neuvěřitelně zvláštní obklopený nevysvětlitelným vědeckým tajemstvím. Olivia má zvláštní podivné nadlidské schopnosti, které přitahují miliony lidí, aby poznali její strhující příběh.

Ačkoli vzácný stav malé Olivie je popisován jako „Delece chromozomu 6“, mix nadlidských schopností takovým způsobem nebyl nikdy dříve zaznamenán. Někteří lékaři jí dokonce říkali „bionická dívka“, která je vyrobena z oceli a nemá pocit nebezpečí.

Jak se příznaky tohoto vzácného zdravotního stavu začaly projevovat v životě Olivie

V roce 2016, kdy měla Olivia jen 7 let, jednou vyšla se svou matkou a nechala se přejet. Nakonec ji srazilo auto a táhlo asi 100 metrů po silnici. Po té hrozné nehodě právě vstala a začala kráčet zpět ke své matce. Byla jako, "Co se děje?"

Kvůli nárazu měla mít těžká zranění. Na hrudi měla značku na pneumatice. Jediným zraněním však byla, že na špičce a boku neměla kůži.

bionic-uk-girl-olivia-farnsworth
Fotky Olivie, když byla zraněna

Také jednou špatně spadla, strhla si ret a rodičům nic neřekla. Později musela podstoupit velkou plastickou operaci, aby to napravila.

Co je porucha chromozomů?

Chromozomální abnormalita or porucha chromozomů je chybějící, zvláštní nebo nepravidelná část chromozomální DNA. Lidé s poruchami chromozomů trpí různými chorobami a postiženími - jednou z běžných poruch je Downův syndrom což je porucha genetického chromozomu 21 způsobující vývojová a intelektuální zpoždění. Ale případ Bionická dívka Olivia je naprosto podivné a fascinující udělat někoho naprosto ohromeným.

Syndrom chromozomální delece: Co to je? A jak to na člověka působí?

Olivia Farnsworthová
DNA uvnitř buněčného jádra

Uvnitř jádra každé naší tělesné buňky jsou mikroskopická těla zvaná chromozomy, která jsou zodpovědná za funkci a reprodukci každé buňky v našem těle a umožňují nám žít. Chromozomy jsou vyrobeny ze dvou velkých molekul nebo řetězců deoxyribonukleové kyseliny (DNA), ve skutečnosti se tyto řetězce nazývají geny, které poskytují pokyny, které řídí funkci a reprodukci buňky. Geny říkají, že všechno řídí, aby nás živilo.

Lidské buňky mají 23 párů chromozomů (jeden pár „pohlavních chromozomů“, které označují muže nebo ženy, a 22 párů „autosomů“, které obsahují zbytek genetické dědičné informace), což představuje celkem 46 na buňku. Normálně tedy máme 23 typů chromozomů a máme dvě kopie každého chromozomu.

Syndromy chromozomální delece jsou výsledkem částečné nebo úplné delece jednoho nebo více párů chromozomů. Chromozomální deleční syndromy však obvykle indikují větší delece nebo celkovou deleci páru, které jsou viditelné pomocí karyotypizace techniky. Ačkoli některé ztráty specifické genové funkce jsou také považovány za součást chromozomální delece, protože jde o menší formu delece nebo tzv. „Chromozomální mikrodeleční syndrom“.

Existují stovky nemocí a postižení spojených s jediným párem delece chromozomů nebo ztrátou specifické funkce genů. Níže jsou uvedeny některé příklady těchto syndromů:

  • 5-delece chromozomu který způsobuje syndrom cri du chat, Parkinsonovu chorobu atd.
  • 4-delece chromozomu který způsobuje Wolf-Hirschhornův syndrom, rakovinu močového měchýře, chronickou lymfocytární leukémii atd.
  • Prader – Williho syndrom - ve skutečnosti k této genetické poruše dochází v důsledku ztráty specifických genových funkcí místo delece chromozomu. U novorozenců příznaky zahrnují slabé svaly, špatné krmení a pomalý vývoj.
  • Angelmanův syndrom (AS) –Je to genetická porucha, která postihuje hlavně nervový systém. Mezi příznaky patří malá hlava a specifický vzhled obličeje, těžké mentální postižení, vývojové postižení, problémy s mluvením, problémy s rovnováhou a pohybem, záchvaty a problémy se spánkem. Vyskytuje se také kvůli funkčním ztrátám některých specifických genů.

Vymazání chromozomu 6 Olivie Farnsworthové

V případě Olivie Farnsworthové Chromozom 6 je zcela vynechán, který obvykle zahrnuje více než 170 milionů párů bází (stavební materiál DNA) a představuje mezi 5.5 a 6% celkové DNA v buňkách. Obsahuje Hlavní histokompatibilní komplex, který obsahuje více než 100 genů souvisejících s imunitní odpovědí, některými dalšími tělními odpověďmi a jejich různými komplexními funkcemi. Tento typ chromozomální delece nebyl nikdy dříve popsán a vědci stále zjišťují, jak a proč se u ní vyvinula tak zvláštní a zvláštní porucha!

Existuje však mnoho různých chromozomy 6 možné aberace, každá s různými příznaky, a všechny jsou extrémně vzácné. Další informace a možnost přihlásit se a účastnit se „Výzkumného projektu chromozomu 6“ jsou k dispozici na: www.chromosome6.org

Budoucnost Olivie Farnsworthové

Olivia nyní žije v Huddersfield City ve Velké Británii. Její matka Nikki Trepak se o ni stará co nejvíce. Ačkoli Olivia nikdy nepociťuje hlad, musí jíst. Necítí bolest, ale její tělo může trpět, jednoduše si to nikdy neuvědomí. Naštěstí má podpůrnou rodinu, která se vždy stará o jejich malou Olivii.

Olivia Farnsworthová
Olivia Farnsworth se svou matkou Nikki Trepak

Oliviina matka pokaždé dbá na to, aby Olivia nevynechávala jídlo a nespotřebovávala potřebné kalorie, aby se sama zdravila. Smutné však je, že malá Olivia dostává každou noc prášky na spaní, aby si mohla odpočinout. Kromě toho každý týden provádějí lékařské prohlídky, aby zjistili, zda nemá vnitřní zranění nebo nemoci.

Na základě doporučení lékařů ji rodiče Olivie nadále vychovávají jako ostatní děti. Pošlou ji do školy. Dokonce i přes všechny nepříjemnosti je známá jako skvělá studentka ve škole. Je také dobrá ve sportu a hrách. Jediným problémem však je, že Olivia se velmi rozčílí, když ji někdo šťouchne nebo poníží. Pak se jim pokusí něčím ublížit nebo si násilím uhodit hlavu o zeď.

Oliviini rodiče se kvůli tomuto problému domluvili na schůzce s řadou psychologů a psychiatrů, ale nemohli s tím nic dělat. Podle nich se jedná o příznaky strukturálních problémů Oliviina chromozomu.

Je pravda, že Oliviino tělo má některé neuvěřitelně jedinečné vlastnosti, které fascinují člověka od samého začátku. Ale kdokoli přesně cítí, jak Olivia a její rodina tráví dny v tísnivé situaci.

Lékaři navíc nevědí, jak se vypořádat s podivným případem Olivie Farnsworthové, nebo zda jej lze léčit, protože se jedná o první zaznamenaný případ v historii.

Z tohoto důvodu se její matka Nikki Trepak a rodina rozhodli uspořádat stránku crowdfunding, která jim pomůže pokračovat ve financování výzkumu. Byla podpořena skupinou podporující poruchu chromozomů Unikátní.


Poté, co jste se dozvěděli o bionické britské dívce Olivii Farnsworthové a vymazání chromozomu 6, přečtěte si o Modří lidé z Kentucky. Pak si přečtěte o Daktylolýza Spontanea - bizarní autoamputační onemocnění.

Olivia Farnsworth - Dívka s vymazáním chromozomu 6

Předchozí článek
Kdo zabil Karinu Holmerovou? A kde je spodní polovina jejího trupu?

Kdo zabil Karinu Holmerovou? A kde je spodní polovina jejího trupu?

Další článek
Je to 300 milionů let starý šroub zapuštěný do vápencové skály nebo jen zkamenělý mořský tvor? 2

Je to 300 milionů let starý šroub zapuštěný do vápencové skály nebo jen zkamenělý mořský tvor?