Оливия Фарнсуърт, малко сладко момиченце, което озадачи медиците, когато откриха, че има странно хромозомно заболяване, което пропусна завинаги чувството на глад, умора или болка от живота й. Това е „по-рядко от рядко“ медицинско състояние.
„Бионичното“ момиче Оливия Фарнсуърт
Смята се, че британското момиче Оливия е единственият човек в света, който проявява трите симптома заедно. Странно и чудотворно е едновременно.
Странното разстройство дори й позволява да изкара пет до шест дни без сън и хранене. Животът й е справедлив невероятно странно заобиколен от необяснима научна мистерия. Да кажем, че Оливия има странните свръхчовешки способности, които привличат милиони хора да научат нейната увлекателна история.
Въпреки че рядкото състояние на малката Оливия се описва като „изтриване на хромозома 6“, смесицата от свръхчовешки способности по такъв начин никога не е била докладвана досега. Някои от лекарите дори я наричат „бионичното момиче“, което е направено от стомана и няма чувство за опасност.
Как симптомите на това рядко медицинско състояние започнаха да се проявяват в живота на Оливия
През 2016 г., когато Оливия беше само на 7 години, тя веднъж излезе с майка си и беше прегазена. В крайна сметка тя беше блъсната от кола и влачена около 100 фута надолу по пътя. След този ужасен инцидент тя просто стана и тръгна да се връща при майка си. Тя просто каза: „Какво става?“
Заради удара тя би трябвало да има тежки наранявания. На гърдите си имаше следа от гума. Но единствените й наранявания бяха, че тя нямаше кожа на пръстите на краката и бедрата.
Също така, тя веднъж падна тежко и откъсна устната си и не каза нищо на родителите си. По-късно тя трябваше да направи голяма пластична операция, за да я коригира.
Какво е хромозомно разстройство?
Хромозомна аномалия или хромозомно разстройство е липсваща, излишна или неправилна част от хромозомна ДНК. Хората с хромозомни нарушения страдат от различни заболявания и увреждания – едно често срещано заболяване е Синдромът на Даун, което е генетично нарушение на хромозома 21, причиняващо изоставане в развитието и интелектуалното развитие. Но случаят с Бионичното момиче Оливия е напълно странен и по-очарователен, за да накара всеки да бъде напълно изумен.
Синдром на хромозомно делеция: какво е това? И как се отразява на човек?
Вътре в ядрото на всяка телесна клетка има микроскопични тела, наречени хромозоми, които са отговорни за функцията и възпроизводството на всяка клетка в нашето тяло, упълномощавайки ни да живеем. Хромозомите са направени от две големи молекули или вериги на дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК), всъщност тези вериги се наричат гени, които дават инструкциите, които контролират функцията и размножаването на клетката. Да кажем, гените контролират всичко, за да ни накарат да живеем.
Човешките клетки имат 23 двойки хромозоми (една двойка „полови хромозоми“, които показват мъжкия или женския пол и 22 двойки „автозоми“, които съдържат останалата част от генетичната наследствена информация), което дава общо 46 на клетка. Следователно, ние обикновено имаме 23 вида хромозоми и имаме две копия на всяка наша хромозома.
Хромозомните делеционни синдроми са резултат от частично или изцяло делеция на единични или множество хромозомни двойки. Въпреки това, синдромите на хромозомна делеция обикновено показват по-големи делеции или общо делеция на двойки, които са видими при използване кариотипиране техники. Въпреки че някои загуби на специфичната генна функция също се считат за част от делецията на хромозома, тъй като са по-малка форма на делеция или т.нар. „Синдром на хромозомно микроделеция“.
Има стотици заболявания и увреждания, свързани с една двойка хромозомна делеция или загуба на специфичната генна функция. Някои примери за тези синдроми са цитирани по-долу тук:
- Хромозома 5-делеция което причинява синдром на cri du chat, болест на Паркинсон и др.
- Хромозома 4-делеция което причинява синдром на Wolf-Hirschhorn, рак на пикочния мехур, хронична лимфоцитна левкемия и др.
- Синдром на Prader – Willi – всъщност това генетично заболяване възниква поради загуба на специфични генни функции, вместо хромозомна делеция. При новородените симптомите включват слаби мускули, лошо хранене и бавно развитие.
- Синдром на Ангелман (AS) – това е генетично заболяване, което засяга главно нервната система. Симптомите включват малка глава и специфичен вид на лицето, тежки интелектуални затруднения, затруднения в развитието, проблеми с говора, проблеми с равновесието и движението, гърчове и проблеми със съня. Това се случва и поради функционални загуби на някои специфични гени.
Хромозома 6 делеция на Olivia Farnsworth
В случая с Оливия Фарнсуърт, Хромозома 6 е напълно пропуснат, който обикновено обхваща над 170 милиона базови двойки (строителния материал на ДНК) и представлява между 5.5 и 6% от общата ДНК в клетките. Той съдържа Основен комплекс за хистосъвместимост, който съдържа над 100 гена, свързани с имунния отговор, някои други телесни реакции и техните различни сложни функции. Този тип хромозомна делеция никога не е била докладвана досега и изследователите все още откриват как и защо тя е развила такова странно и странно разстройство!
Все пак има много различни възможни аберации на хромозома 6, всяка с различни симптоми и всички те са изключително редки. Допълнителна информация и възможност за записване и участие в „Проект за изследване на хромозома 6“ можете да намерите на Chromosome6.org.
Бъдещето на Оливия Фарнсуърт
Сега Оливия живее в град Хъдърсфийлд, Великобритания. Майка й Ники Трепак се грижи за нея, доколкото е възможно. Въпреки че Оливия никога не се чувства гладна, тя трябва да яде. Тя не чувства болка, но тялото й може да страда, просто никога няма да го осъзнае. За щастие тя има подкрепящо семейство, което винаги се грижи за малката си Оливия.
Майката на Оливия всеки път се уверява, че Оливия не пропуска хранене и консумира необходимите калории, за да се оправи сама. Но тъжното е, че на малката Оливия се дават хапчета за сън всяка вечер, за да може да си почине. Освен това те правят ежеседмични медицински прегледи, за да проверят дали тя няма вътрешни наранявания или заболявания.
Следвайки съветите на лекарите, родителите на Оливия продължават да я отглеждат като другите деца. Пращат я на училище. Дори сред всички несгоди тя е известна като блестящ ученик в училище. Освен това е добра в спорта и игрите. Единственият проблем обаче е, че Оливия се ядосва изключително много, когато някой я боцка или унижава. Тогава тя се опитва да им навреди с нещо или да удари със собствената си глава стената.
Родителите на Оливия се срещнаха с редица психолози и психиатри за този проблем, но не можаха да направят нищо по въпроса. Според тях това са симптоми на структурните проблеми на хромозомата на Оливия.
Вярно е, че тялото на Оливия притежава невероятно уникални характеристики, които очароваха хората от самото начало. Но всеки може да усети как точно Оливия и нейното семейство прекарват дните в бедствено положение.
Нещо повече, медици не знаят как да се справят със странния случай на Оливия Фарнсуърт, нито дали може да се лекува, тъй като това е първият регистриран случай в историята.
Поради тази причина майка й Ники Трепак и семейството са решили да имат страница за краудфандинг, която да им помогне да продължат да финансират изследването. Тя е подкрепена от групата за подкрепа на хромозомното разстройство Уникална.
След като прочетете за Оливия Фарнсуърт, прочетете за Амина Епендиева – чеченско момиче, което се възхищава с необичайната си красота, след това прочетете за Наташа Демкина: Дамата с рентгенови очи!
