Алівія Фарнсворт: Дзіўная дзяўчына, якая не адчувае голаду, болю або неабходнасці спаць!

Алівія Фарнсворт: Дзіўная дзяўчына, якая не адчувае голаду, болю або неабходнасці спаць! 1

Алівія Фарнсворт, мілая дзяўчынка, якая збянтэжыла медыкаў, калі яны выявілі, што ў яе дзіўны храмасомны стан, які назаўжды апусціў пачуццё голаду, стомленасці або болю. Гэта "радзей, чым рэдкае" захворванне.

"Біянічная" дзяўчына Алівія Фарнсворт

Bionic-UK-Girl-Алівія-Фарнсворт
Алівія Фарнсворт | © Dailymail

Мяркуецца, што брытанская дзяўчынка Алівія - адзіная ў свеце асоба, якая разам праявіла тры сімптомы. Гэта дзіўна і цудоўна адначасова.

Дзіўнае засмучэнне нават дазваляе ёй праспаць пяць -шэсць дзён без сну і кармлення. Яе жыццё проста неверагодна дзіўнае, акружанае невытлумачальнай навуковай загадкай. Скажам так, Алівія валодае дзіўнымі звышчалавечымі здольнасцямі, якія прыцягваюць мільёны людзей, каб даведацца яе захапляльную гісторыю.

Хоць рэдкае стан маленькай Алівіі апісваецца як "Выдаленне храмасомы 6", аб сумесі звышчалавечых здольнасцяў такім чынам раней не паведамлялася. Некаторыя лекары нават называлі яе "біянічнай дзяўчынай", якая зроблена са сталі і не адчувае небяспекі.

Як у жыцці Алівіі пачалі выяўляцца сімптомы гэтага рэдкага захворвання

У 2016 годзе, калі Алівіі было ўсяго 7 гадоў, яна аднойчы выйшла з мамай і пераехала. У рэшце рэшт, яе збіў аўтамабіль і пацягнуў каля 100 футаў па дарозе. Пасля гэтай страшнай аварыі яна проста ўстала і пачала ісці да маці. Яна была проста такая, "Што адбываецца?"

З -за ўдару яна павінна была атрымаць цяжкія траўмы. На грудзях у яе была шына. Але яе адзінымі траўмамі стала адсутнасць скуры на назе і сцягне.

Bionic-UK-Girl-Алівія-Фарнсворт
Фота Алівіі, калі яна атрымала траўму

Акрамя таго, аднойчы яна моцна ўпала, адарвала губу і нічога не сказала бацькам. Пазней ёй прыйшлося зрабіць сур'ёзную пластычную аперацыю, каб яе выправіць.

Што такое храмасомнае засмучэнне?

Анамалія храмасом or парушэнне храмасом з'яўляецца адсутнай, дадатковай або няправільнай часткай храмасомнай ДНК. Людзі з храмасомнымі парушэннямі пакутуюць ад розных захворванняў і інваліднасці - адно з распаўсюджаных парушэнняў Сіндром Даўна які з'яўляецца генетычнае засмучэнне храмасом 21 выклікаючы затрымкі ў развіцці і інтэлекту. Але выпадак з Bionic Girl Алівія гэта зусім дзіўна і больш займальна, каб зрабіць каго -небудзь абсалютна здзіўленым.

Сіндром хромосомной делеции: што гэта такое? І як гэта ўплывае на чалавека?

Алівія Фарнсворт
ДНК унутры клеткавага ядра

Унутры ядра кожнай клеткі нашага цела знаходзяцца мікраскапічныя целы, званыя храмасомамі, якія адказваюць за функцыі і размнажэнне кожнай клеткі нашага цела, што дае нам магчымасць жыць. Храмасомы складаюцца з дзвюх вялікіх малекул або ланцугоў дэзаксірыбануклеінавай кіслаты (ДНК), уласна, гэтыя ніткі называюцца генамі, якія даюць інструкцыі, якія кантралююць функцыю і размнажэнне клеткі. Скажам так, гены кантралююць усё, каб прымусіць нас жыць.

Чалавечыя клеткі маюць 23 пары храмасом (адна пара "палавых храмасом", якія паказваюць на мужчынскага ці жаночага полу і 22 пары "аўтасом", якія змяшчаюць астатнюю генетычную спадчынную інфармацыю), што дае ў агульнай складанасці 46 на клетку. Такім чынам, мы звычайна маем 23 тыпы храмасом і маем па дзве копіі кожнай храмасомы.

Храмасомна-делеционные сіндромы з'яўляюцца вынікам частковага або поўнага выдалення адной або некалькіх пар храмасом. Аднак храмасомныя сіндромы выдалення звычайна паказваюць большыя выдаленні або поўнае выдаленне пары, якія бачныя з дапамогай карыатыпіраванне тэхнікі. Хоць некаторыя страты спецыфічнай геннай функцыі таксама лічацца часткай выдалення храмасом, паколькі з’яўляюцца меншай формай выдалення або г.зв. "Сіндром храмасомнага мікрадэлецыі".

Ёсць сотні захворванняў і інваліднасці, звязаных з адной парай выдалення храмасом або стратай спецыфічнай функцыі генаў. Некаторыя прыклады гэтых сіндромаў прыводзяцца ніжэй:

  • Храмасома 5-Дэлецыя што выклікае сіндром Cri du Chat, хвароба Паркінсана і г.д.
  • Храмасома 4-Дэлецыя што выклікае сіндром Вольфа-Гіршхорна, рак мачавой бурбалкі, хранічны лімфатычны лейкоз і г.д.
  • Сіндром Прадэра – Вілі –На самай справе, гэта генетычнае парушэнне ўзнікае з-за страты спецыфічных функцый гена, а не выдалення храмасом. У нованароджаных сімптомы ўключаюць слабую мускулатуру, дрэннае харчаванне і павольнае развіццё.
  • Сіндром Ангельмана (AS) - гэта генетычнае парушэнне, якое ўплывае пераважна на нервовую сістэму. Сімптомы ўключаюць невялікую галаву і спецыфічны выгляд асобы, цяжкія інтэлектуальныя парушэнні, парушэнні развіцця, праблемы гаворкі, праблемы з балансам і рухам, курчы і праблемы са сном. Гэта таксама адбываецца з-за страты функцый некаторых спецыфічных генаў.

Выдаленне Храмасомы 6 Алівіі Фарнсворт

У выпадку з Алівіяй Фарнсворт, Храмасома 6 цалкам апушчана, што звычайна ахоплівае больш за 170 мільёнаў пар падстаў (будаўнічы матэрыял ДНК) і складае ад 5.5 да 6% ад агульнай колькасці ДНК у клетках. Ён змяшчае Асноўны комплекс гістасумяшчальнасці, які змяшчае больш за 100 генаў, звязаных з імунным адказам, некаторымі іншымі рэакцыямі арганізма і іх рознымі складанымі функцыямі. Ніколі раней не паведамлялася пра гэты тып храмасомнага выдалення, і даследчыкі да гэтага часу высвятляюць, як і чаму ў яе ўзнікла такое дзіўнае і своеасаблівае засмучэнне!

Аднак ёсць шмат розных храмасома 6 магчымыя аберацыі, кожная з якіх мае розныя сімптомы, і ўсе яны надзвычай рэдкія. Дадатковая інфармацыя і магчымасць падпісацца і прыняць удзел у "Даследчым праекце па храмасомах 6" даступная на: www.chromosome6.org

Будучыня Алівіі Фарнсворт

Цяпер Алівія жыве ў Хадэрсфілдзе, Вялікабрытанія. Яе маці Нікі Трэпак максімальна клапоціцца пра яе. Хоць Алівія ніколі не адчувае голаду, ёй трэба ёсць. Яна не адчувае болю, але яе цела можа пакутаваць, проста яна гэтага ніколі не зразумее. На шчасце, у яе ёсць спрыяльная сям'я, якая заўсёды клапоціцца пра сваю маленькую Алівію.

Алівія Фарнсворт
Алівія Фарнсворт з маці Нікі Трэпак

Маці Алівіі кожны раз сочыць, каб Алівія не прапускала прыёмы ежы і спажывала неабходныя калорыі, каб аздаравіцца сама. Але сумна тое, што маленькай Алівіі штовечар даюць снатворнае, каб яна магла адпачыць. Акрамя таго, яны штотыдзень праходзяць медыцынскія агляды, каб праверыць, ці няма ў яе ўнутраных траўмаў або захворванняў.

Выконваючы парады лекараў, бацькі Алівіі працягваюць выхоўваць яе, як і іншых дзяцей. Адпраўляюць яе ў школу. Нават сярод усіх нягод яна вядомая як выдатная вучаніца ў школе. Яна таксама добрая ў спорце і гульнях. Аднак адзіная праблема ў тым, што Алівія моцна злуецца, калі яе хтосьці тыкае ці прыніжае. Потым яна спрабуе ім чымсьці нашкодзіць або сілай ударыць галавой аб сцяну.

Бацькі Алівіі браліся на прыём да шэрагу псіхолагаў і псіхіятраў па гэтай праблеме, але нічога не маглі з гэтым зрабіць. На іх думку, гэта сімптомы структурных праблем храмасомы Алівіі.

Гэта праўда, што цела Алівіі мае неверагодна унікальныя характарыстыкі, якія захаплялі людзей з самага пачатку. Але кожны можа адчуць, як Алівія і яе сям'я бавяць дні ў цяжкай сітуацыі.

Больш за тое, медыкі не ведаюць, як змагацца з дзіўным выпадкам Алівіі Фарнсворт і ці можна яго лячыць, бо гэта першы зафіксаваны выпадак у гісторыі.

Па гэтай прычыне яе маці Нікі Трэпак і яе сям'я вырашылі стварыць старонку краўдфандынгу, каб дапамагчы ім працягваць фінансаваць даследаванне. Яе падтрымлівала група падтрымкі храмасомных парушэнняў Унікальны.


Даведаўшыся пра біянічную брытанскую дзяўчыну Алівію Фарнсворт і выдаленне храмасомы 6, прачытайце Блакітныя людзі Кентукі. Затым, пачытайце пра Дактылаліз Spontanea - дзіўная хвароба аутоампутации.

Алівія Фарнсворт - Дзяўчына з выдаленнем храмасомы 6

пакінуць каментар

Ваш электронны адрас не будзе апублікаваны.

Папярэдні тэкст
Хто забіў Карыну Холмер? А дзе ніжняя палова яе тулава?

Хто забіў Карыну Холмер? А дзе ніжняя палова яе тулава?

Наступная артыкул
Гэта шруб, якому 300 мільёнаў гадоў, урэзаны ў вапняковы камень, ці проста скамянелае марское істота? 2

Гэта шруб, якому 300 мільёнаў гадоў, урэзаны ў вапняковы камень, ці проста скамянелае марское істота?